Che cos'è il nanismo primordiale osteodisplastico majewski?

Majewski osteodisplastico Il dwanismo primordiale è una rara forma di dwanismo che fa sì che un bambino abbia una statura eccezionalmente breve.La lenta crescita inizia mentre la madre è incinta e continua per tutta la vita delle persone.La maggior parte dei bambini nati con questo tipo di nanismo non raggiungerà nemmeno le dimensioni di un neonato medio fino a quando non avranno più di due anni.Diverse differenze fisiche e problemi di salute sono comuni tra coloro che sono nati con questa forma di nanismo, tra cui dislocazione dell'anca, convulsioni e difficoltà respiratorie.

Molti pazienti con il nanismo primordiale osteodisplastico Majewski avranno quantità sparse di capelli, non solo sulla testa, ma anche le sopracciglia e il resto del corpo sono in genere colpite.La microcefalia, una condizione contrassegnata dalla testa considerevolmente più piccola di quella che è considerata normale, è in genere presente.La scoliosi, una curvatura anormale della colonna vertebrale, è anche un'afflizione comune tra coloro che sono nati con il nanismo primordiale osteodisplastico Majewski.La mancata prospettiva della sindrome è comune tra questi neonati.La mancata prospettiva è un termine somministrato ai bambini che non crescono in altezza o peso ad una velocità che è considerata normale.Possono essere presenti anche problemi di alimentazione, aggiungendo ai potenziali pericoli di questa condizione.I problemi respiratori possono anche essere un problema nei bambini nati con questo tipo di nanismo, spesso che richiedono un soggiorno prolungato in ospedale.

Alcuni dei segni più evidenti dell'osteodisplastico del nanismo primordiale spesso includono spesso una voce acuta o cigolanteo iperopia, più comunemente noto come lungimirante.Gli occhiali sono comunemente necessari in tenera età per questi pazienti.I bambini con questa forma di nanismo sono spesso malati di varie infezioni o altri problemi medici, specialmente durante i primi anni di vita.

La prognosi per i pazienti diagnosticati con il nanismo primordiale osteodisplastico Majewski è variata e dipende dalla gravità delle questioni di salute di accompagnamento.L'ictus e l'insufficienza renale sono relativamente comuni tra i pazienti con questo disturbo e l'aspettativa di vita è in genere piuttosto bassa.Molti bambini non sopravvivono all'infanzia o alla prima infanzia, sebbene ci siano stati casi documentati di questo tipo di nanismo primordiale in cui il paziente sopravvive a più di due decenni.È di vitale importanza che la persona con diagnosi di questo disturbo cerchi una cura medica regolare in modo che qualsiasi potenziale problema possa essere catturato e trattato il più presto possibile.