Cos'è Malonil-Coa?

Malonil-CoA è un precursore degli acidi grassi che è molto importante nella regolazione del corpo del metabolismo degli acidi grassi.È necessario per la funzione di un enzima noto come Malonil-CoA decarbossilasi .Una carenza genetica per questo enzima può provocare un disturbo molto raro noto come carenza di decarbossilasi malonil-CoA.

Il corpo umano ottiene acidi grassi sia da fonti dietetiche che dalla biosintesi degli acidi grassi.Questi composti sono necessari per essere scomposti come fonti di energia, come componenti di strutture cellulari come membrane e come ormoni.Quantità eccessive di carboidrati e proteine nella propria dieta possono essere facilmente convertite in acidi grassi.Se necessario per l'energia, gli acidi grassi vengono quindi facilmente scomposti.

Il metabolismo degli acidi grassi coinvolge cofattori e mdash;componenti non proteici che si legano liberamente a un enzima, rendendolo un coenzima.Il COA è il coenzima utilizzato nella sintesi di acidi grassi.Il punto di controllo essenziale nella biosintesi degli acidi grassi è la produzione di malonil-CoA.Questo coenzima è prodotto dall'aggiunta di anidride carbonica all'acetil-CoA.Il ruolo del malonil-CoA nella biosintesi degli acidi grassi è quello di fornire catene di acidi grassi in crescita con due unità di carbonio.

Quando sono necessari acidi grassi per l'energia, la reazione inversa avviene in alcune condizioni.L'acetil-CoA può essere utilizzato nella produzione di energia.La decarbossilasi malonil-CoA catalizza la rottura di malonil-CoA, in acetil-CoA e anidride carbonica.Le mutazioni nel gene per questo enzima causano carenza di decarbossilasi malonil-CoA.Ciò interrompe il metabolismo degli acidi grassi nel corpo.

con questa condizione, gli acidi grassi non possono più essere convertiti in energia.Ciò può portare a basso livello di zucchero nel sangue, noto anche come ipoglicemia.Una mancanza di energia dagli acidi grassi pone un problema particolare per il muscolo cardiaco, che si basa fortemente su questi composti come fonte di energia.Vi è anche un accumulo di prodotti di rottura degli acidi grassi, che contribuiscono ad altri sintomi.

Questo disturbo si manifesta nella prima infanzia, quasi sempre con uno sviluppo ritardato.Ulteriori sintomi includono convulsioni, vomito, diarrea e tono muscolare debole.Un'infermità comune è indebolimento e ingrandimento del muscolo cardiaco.Gli esperti suggeriscono che una dieta ricca di grassi e a basso contenuto di carboidrati potrebbe mitigare alcuni dei sintomi di questo disturbo.

Per ereditare questa carenza di enzimi, una persona deve ereditare una copia di un gene difettoso da ciascun genitore.Un vettore con una sola copia di un gene difettoso di solito non mostrerà alcun sintomo.Richiede due copie di geni difettosi per ereditare una carenza di decarbossilasi.Fortunatamente, questo è un disturbo estremamente raro.A partire dal 2010, sono stati segnalati meno di 30 casi.