Cos'è la malattia delle urine di sciroppo d'acero?
La malattia delle urine di sciroppo d'acero (MSUD) è un disturbo genetico che impedisce al corpo di elaborare correttamente gli aminoacidi.Gli aminoacidi sono considerati i mattoni delle proteine e sono essenziali per le funzioni di vita.Questa malattia può uccidere i neonati in pochi mesi, se non trattati correttamente con una dieta restrittiva permanente.Con un trattamento coerente, il bambino vivrà una vita lunga e relativamente sana.
La malattia delle urine di sciroppo d'acero è così chiamata perché è spesso caratterizzata da un odore dolce simile allo sciroppo d'acero nelle urine delle sue vittime.MSUD è anche chiamato ketoaciduria a catena ramificata, perché è il complesso alfa-cheto-cheto-deidrogenasi a catena ramificata (BCKDH) che manca ai corpi di sofferenza.Questo è ciò che causa l'accumulo di aminoacidi a catena ramificata e i loro sottoprodotti tossici nel sangue e nelle urine.
Questo è un disturbo ereditario, e quindi è presente alla nascita.È anche un disturbo recessivo, il che significa che la malattia può essere presente nella composizione genetica di un bambino senza che la malattia sia presente.I geni recessivi devono essere presenti in entrambi i genitori per essere trasmessa.Questo rende abbastanza raro.È possibile che entrambi i genitori non abbiano questa malattia, ma comunque trasmettano il tratto al loro bambino.L'unico modo per prevenire MSUD è attraverso la consulenza genetica prima di concepire un bambino.
MSUD è un disturbo molto raro, di solito diagnosticato nell'infanzia.La malattia è caratterizzata da scarsa alimentazione e vomito eccessivo, nonché dall'odore rivelatore nelle urine dei bambini.Anche coloro che hanno la malattia sono insolitamente letargici e sperimentano ritardi nello sviluppo.Le vittime possono anche sperimentare convulsioni, coma e danni neurologici man mano che la malattia progredisce, soprattutto se la dieta richiesta non è seguita correttamente.
Alcuni stati richiedono che tutti i neonati siano testati per la malattia delle urine di sciroppo d'acero alla nascita.In altri stati, i test non vengono eseguiti a meno che non vengano osservati sintomi specifici.I test semplici possono essere eseguiti con un esame del sangue.La quantità di aminoacidi a catena ramificata nel campione di sangue viene misurata per determinare se sono necessari ulteriori test genetici.Il test genetico è molto più approfondito può essere fatto mappando il DNA del bambino per determinare se porta due geni recessivi.
Il trattamento principale per la malattia delle urine di sciroppo d'acero è attraverso la dieta.La dieta del bambino dovrebbe contenere leucina limitata, isoleucina e valina, perché questi sono gli aminoacidi a catena di ramo che il bambino non sarà in grado di elaborare.Tuttavia, la dieta deve essere equilibrata nutrizionalmente.Le proteine sono necessarie per la crescita, lo sviluppo e la buona salute generale.Coloro che soffrono di malattia delle urine di sciroppo d'acero devono usare integratori proteici per mantenere uno stile di vita sano e spesso consultare i dietisti regolarmente.