Qual è la sindrome di Maroteaux Lamy?

La sindrome di Maroteaux Lamy è un raro disturbo metabolico genetico che prende il nome dai medici francesi che hanno descritto per la prima volta la condizione.Alcuni dei sintomi più comuni associati alla sindrome di lamy Maroteaux includono crescita ritardata, rigidità articolare e anomalie ossee.Le malattie cardiache e la presenza di ernie sono comuni anche tra quelli con questo disturbo.Sebbene non vi sia alcuna cura per questa condizione medica, la terapia sostitutiva degli enzimi può essere utile per aiutare a gestire la malattia.Qualsiasi domanda o preoccupazione individualizzata sulla sindrome di Maroteaux Lamy dovrebbe essere discussa con un medico o altri professionisti medici.

Questa condizione è causata da un gene recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere un vettore per il gene responsabile della sindrome di Maroteaux Lamy.È possibile essere un vettore per il gene difettoso senza effettivamente avere la condizione stessa.Un bambino nato da genitori che portano entrambi questo gene difettoso ha uno su quattro possibilità di sviluppare la condizione.

I sintomi della sindrome di Maroteaux Lamy sono tutti di natura fisica, poiché l'intelletto non è in genere influenzato.Uno dei primi segni che qualcosa non è del tutto normale è un'abilità ritardata che impara a camminare.Ulteriori test possono rivelare movimento articolare limitato e anomalie che coinvolgono la forma di alcune ossa, in particolare quelle della colonna vertebrale.Nei casi più gravi, l'addome può sporgere in modo significativo.

Molte persone con sindrome di lamy Maroteaux vengono diagnosticate ad un certo punto con un'ernia o una sporgenza di parte dell'intestino attraverso la parete addominale.In genere è necessario un intervento chirurgico per riparare l'ernia al fine di prevenire complicazioni potenzialmente letali.Le malattie cardiache o altri problemi cardiaci sono estremamente comuni, poiché la maggior parte di coloro a cui viene diagnosticata questa condizione svilupperà una qualche forma di malfunzionamento cardiaco, coinvolgendo di solito almeno una valvola cardiaca difettosa.Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per riparare i danni al cuore, sebbene questo metodo di trattamento sia generalmente ritardato il più possibile a causa dei rischi associati alla chirurgia cardiaca,

Non esiste una cura per la sindrome di lamy Maroteaux e il trattamento è miratoa facilitare i sintomi specifici.Problemi potenzialmente seri come problemi cardiaci o lo sviluppo di ernie di solito richiedono un intervento chirurgico.Dispositivi di supporto come parentesi graffe, stampelle o sedie a rotelle possono essere utilizzati nel tentativo di aumentare la mobilità e l'indipendenza.Altri sintomi sono trattati su base necessaria, rendendo molto importante comunicazioni chiare e frequenti con il medico supervisionato.