Qual è la sindrome di Marshall?

La sindrome di Marshall è un disturbo genetico che può causare perdita dell'udito e disturbi degli occhi, delle articolazioni e delle strutture facciali.È in particolare simile alla sindrome da Stickler, un altro disturbo genetico che causa la perdita dell'udito oltre ai problemi degli occhi, delle articolazioni e delle strutture facciali.Alcuni credono che i due disturbi possano, in effetti, essere lo stesso disturbo.Entrambi i disturbi influenzano il tessuto connettivo, un tipo di tessuto fibroso che fornisce supporto e struttura per altri tessuti e organi all'interno del corpo.Non esiste una cura per la sindrome, ma molti trattamenti diversi e cambiamenti nello stile di vita sono possibili per rendere più facile convivere, in particolare se viene identificata abbastanza in anticipo.

Geneticamente, la sindrome di Marshall è un disturbo autosomico dominante, il che significa che è ereditatosu un cromosoma non sesso e che è necessario un solo allele codifica per il disturbo per l'espressione.Il livello a cui è espressa la sindrome di Marshall, tuttavia, varia in modo significativo e non tutti quelli con il gene per il disturbo sperimentano le stesse condizioni e sintomi.Questa varianza può persino verificarsi all'interno delle famiglie;Un padre con sintomi molto lievi può avere un figlio con sintomi molto gravi.Le famiglie che sono consapevoli della predisposizione genetica per la malattia possono far testare i propri figli a giovani secoli in modo che, se hanno il disturbo, possono ricevere cure e terapia adeguate all'inizio della vita.

Uno dei sintomi della sindrome di Marshall èperdita dell'udito.Questa perdita dell'udito tende a verificarsi in particolare nelle frequenze più alte.In alcuni casi, la perdita dell'udito a causa del disturbo può peggiorare nel tempo.

Sebbene la sindrome di Marshall possa causare una varietà di diversi problemi agli occhi, la miopia è di gran lunga la più comune.La miopia, noto anche come miopia, è un errore degli occhi refrattivi in cui la luce entra in modo errato e provoca che gli oggetti distanti appaiono sfocati.La cataratta è anche relativamente comune nella sindrome di Marshall.La retina distaccata è un altro possibile problema oculare associato al disturbo, ma è più comune in quelli con sindrome da Stickler.

La sindrome di Marshall influisce anche sulle articolazioni e provoca iperestesibilità o doppia articolazione.Più tardi nella vita, questo tende a portare al dolore e alla rigidità e, alla fine, all'artrite.La struttura facciale è anche modificata in quelli con sindrome di Marshall.Quelli con il disturbo possono avere un naso corto e ribaltato, occhi grandi, una metà piatta, denti anteriori prominenti o qualsiasi varietà di altre anomalie facciali.Gli individui possono anche essere a corto di statura a causa del disturbo.