Qual è la sindrome di McCune-Albright?

La sindrome di McCune-Albright è una malattia con una base genetica.Questa condizione di salute può influire sulla colorazione della pelle, oltre ad avere un impatto negativo sul giusto tessuto osseo di sviluppo.In casi estremi, la sindrome di McCune-Albright può innescare l'insorgenza del gigantismo, una condizione in cui la struttura scheletrica cresce oltre ciò che è considerato un intervallo normale.

Mentre la malattia tende ad essere associata alle femmine ed è spesso citata come la ragione del verificarsi di mestruazioni premature nelle ragazze, la sindrome di McCune-Albright può verificarsi anche nei maschi.In entrambi i casi, i giovani di entrambi i sessi possono sperimentare l'aspetto precoce dei peli del corpo, in particolare nelle aree ascelle e pubiche.Le ragazze possono iniziare a sviluppare il seno prima di raggiungere i dieci anni.Sia i ragazzi che le ragazze saranno più suscettibili alle ossa rotte.

Esistono diversi sintomi associati alla presenza della sindrome di McCune-Albright.Il più comune è l'aspetto di macchie sulla pelle.Queste macchie sono generalmente di forma irregolare e tendono ad apparire in patch sul retro, sebbene possano in altre aree.Conosciuti come macchie di Café-Au-Lait, le macchie possono causare un leggero disagio, sebbene raramente diventino dolorosi.

Altri sintomi comuni della sindrome di McCune-Albright includono lo sviluppo del tessuto cicatriziale sulla struttura scheletrica.L'accumulo di tessuto extra sulle ossa può premere contro le terminazioni nervose e causare molta dolore.La pressione sul sistema nervoso può influire sulla vista.Se non trattata, la cecità può derivare.Allo stesso modo, la crescita ossea anormale può creare problemi con l'udito, fino a includere la completa sordità.

Al momento, non esiste una cura nota per la sindrome di McCune-Albright.I trattamenti sono generalmente diretti alla gestione delle condizioni create dalla malattia.Ad esempio, l'uso di farmaci che hanno lo scopo di correggere uno squilibrio di estrogeni nel corpo, come il testolattone, spesso si rivela efficace nel trattenere lo sviluppo prematuro.La sindrome di McCune-Albright non è una malattia trasmissibile.Non sembra esserci alcuna prova che la malattia sia ereditata dalle generazioni precedenti nella linea familiare.La maggior parte dei professionisti medici concorda sul fatto che lo sviluppo della malattia è un evento sporadico che si svolge nell'utero quando si svolge una mutazione del gene GNAS1.La mutazione sarà presente in un certo numero di cellule del corpo e innescano vari sintomi della malattia.

Non tutte le persone che hanno la sindrome di McCune-Albright sperimenteranno una gamma completa di sintomi.Anche nel contesto dei sintomi che si manifestano, la gravità può cadere ovunque tra lieve a pronunciata.I medici sono spesso in grado di lavorare con il paziente e identificare modi per gestire la condizione in modo che il malato abbia un'eccellente possibilità di vivere una vita normale e sana.