Cos'è la sindrome di Meckel?

La sindrome del Meckel è una rara malattia genetica che provoca una varietà di difetti alla nascita che colpiscono più organi del corpo.La diagnosi di solito viene fatta da ultrasuoni durante il secondo trimestre di gravidanza, sebbene alcuni neonati vengano diagnosticati a seguito di ovvie deformità fisiche alla nascita.Alcuni dei sintomi più comuni della sindrome di Meckel includono un punto morbido allargato, dita o dita dei piedi, reni policistici e polmoni sottosviluppati e fegato.Sebbene la gravidanza possa sembrare normale, un bambino che ha questa condizione sarà nato morto o morirà poco dopo la nascita.Le deformità associate alla sindrome di Meckel non supportano la vita e, a partire dal 2011, non è stato disponibile alcun trattamento per prolungare la vita del bambino.

Un bambino nato con la sindrome di Meckel tende ad avere un fontanel allargato, o soft spot, in cimadella testa.Ciò provoca lo sviluppo di sacche chiamate encefalocele sul cervello e sulle membrane circostanti.Queste sacche sono riempite con liquido cerebrospinale, il liquido protettivo che normalmente protegge il cervello e il midollo spinale dalle lesioni e possono apparire su qualsiasi area della testa.Questo tipo di difetto alla nascita è spesso fatale, anche quando non accompagna gli altri sintomi della sindrome di Meckel.Gli arti accorciati e le dita o le dita dei piedi sono comuni anche nei bambini che hanno questa malattia.

I reni policistici sono in genere osservati nei bambini che hanno la sindrome del Meckel.Ciò significa che i reni sono coperti da dozzine o addirittura centinaia di cisti piene di liquidi che possono variare notevolmente di dimensioni.Queste cisti possono superare il tessuto renale sano e causare così tanti danni che i reni non sono in grado di filtrare abbastanza materiali di scarto dal sangue per sostenere la vita del paziente.L'insufficienza renale tra i neonati è quasi sempre fatale.

I polmoni e il fegato di solito sono gravemente sottosviluppati nei bambini che hanno la sindrome del Meckel.Queste deformità sono spesso così gravi che il neonato non è in grado di respirare in modo indipendente dopo la nascita ed è la ragione principale per cui molti bambini che hanno questa condizione sono nati morti.In alcuni casi, ci sono ovvie deformità fisiche che coinvolgono la testa e il viso, sebbene queste anomalie possano variare considerevolmente.La consulenza genetica è raccomandata ai genitori che hanno avuto un bambino con diagnosi di questa condizione, perché è possibile che anche i futuri bambini sviluppino la malattia.Si raccomanda spesso di considerare la consulenza per il dolore o la terapia familiare per i genitori che hanno perso un bambino a causa di questa rara malattia genetica.