Cos'è la genetica medica?

La genetica medica è l'applicazione della ricerca genetica alla diagnosi di condizioni ereditarie.Questi includono tutto, dalle condizioni congenite alle suscettibilità ereditarie a malattie come il cancro.Fa parte di un campo di medicina preventiva e predittiva volta a trovare e curare i componenti genetici della malattia il più presto possibile.Numerose organizzazioni professionali servono al campo, fornendo certificazione a fornitori di cure come consulenti genetici e genetisti.

Un'area di genetica medica è nello screening genetico.Ciò include lo screening prenatale per i segni delle malattie genetiche, insieme allo screening di bambini e adulti con sospette condizioni genetiche.Le persone che pensano di essere portatori di anomalie genetiche possono richiedere lo screening prima di prepararsi per una gravidanza, per saperne di più sui rischi ed esplorare le opzioni per aumentare le possibilità di una gravidanza sana.Lo screening genetico può essere usato anche per le persone che hanno difficoltà a rimanere incinta per vedere se esiste una componente genetica nei loro problemi di fertilità.

Nelle persone con condizioni congenite, la genetica medica può essere utilizzata per saperne di più sulla natura precisa della condizionee per sviluppare un piano di trattamento.Le persone con disturbi metabolici, ad esempio, possono beneficiare della supplementazione di enzimi e di altre misure per compensare i loro metabolismi malfunzionanti.Poiché alcune condizioni genetiche sembrano simili ma richiedono trattamenti diversi, un altro aspetto della genetica medica può comportare la conferma di una diagnosi e assicurarsi che i medici stiano usando un piano di trattamento appropriato.

per le persone con malattie note per avere una componente genetica, come i tumori,La genetica medica può essere utilizzata per fornire medicine personalizzate.Un paziente con carcinoma mammario può essere testato, ad esempio, per i segni dei recettori degli estrogeni sul cancro.Questo verrà utilizzato per selezionare il regime di trattamento più appropriato, usando farmaci mirati a quel tipo di cancro.I test possono anche essere utilizzati per determinare se altri membri della famiglia sono a rischio di cancro, quindi possono essere fornite raccomandazioni sullo screening e sulle cure preventive.

La genetica medica fornisce alle persone una serie di strade per prevenire, diagnosticare, curare e gestire le malattie.Questo campo ha anche attirato alcune controversie e preoccupazioni, come è comune con i nuovi sviluppi in medicina.I sostenitori della privacy, ad esempio, si preoccupano delle implicazioni dei test genetici e hanno espresso preoccupazione per la discriminazione genetica, in cui le persone potrebbero affrontare ostacoli sociali a seguito del contenuto dei loro genomi.Molti fornitori di cure ritengono che questi rischi possano essere gestiti in modo che le persone possano accedere ai numerosi benefici della genetica medica, tra cui cure mediche altamente precise e interventi precoci nel trattamento della malattia.