Cos'è l'anemia mediterranea?

L'anemia mediterranea, chiamata anche talassemia, è un disturbo del sangue ereditato da geni difettosi in uno o entrambi i genitori.Gli afflitti hanno meno emoglobina e meno globuli rossi del normale.L'emoglobina è una proteina che consente ai globuli rossi di trasportare ossigeno in tutto il corpo e di trasportare l'anidride carbonica ai polmoni da espirare.Quando il corpo non ha abbastanza ossigeno fornito ai suoi organi e tessuti, provoca affaticamento.

I sintomi più comuni di anemia mediterranea sono affaticamento e debolezza a causa della mancanza di ossigeno distribuito in tutto il corpo.I malati del disturbo possono anche sperimentare mancanza di respiro, palletà insolita o un ingiallimento della pelle chiamato ittero.I sintomi vanno da lievi a gravi e possono essere presenti già alla nascita.Alcuni pazienti non sperimentano alcun sintomo, mentre altri potrebbero non mostrare segni del disturbo fino a dopo nella vita.

I pazienti con anemia mediterranea possono ottenere una sovrabbondanza di ferro nei loro flussi sanguigni dalla malattia o frequenti trasfusioni di sangue.Le infezioni sono anche comuni a causa delle trasfusioni di sangue e possono essere gravi, come per l'epatite.I casi gravi possono causare deformità ossee, milza allargata, tassi di crescita rallentati e problemi cardiaci, tra cui insufficienza cardiaca congestizia e ritmi cardiaci anormali.

esami del sangue per misurare la quantità di ferro nel sangue, la quantità di globuli rossi e l'emoglobinaLa distribuzione viene eseguita per diagnosticare l'anemia mediterranea nei bambini.I test prenatali possono anche essere eseguiti se i genitori portano i geni difettosi responsabili del disturbo.I metodi di test prenatale includono il campionamento di villi corionici della placenta a circa 11 settimane, l'amniocentesi del fluido amniotico a 16 settimane e il campionamento del sangue fetale dopo 18 settimane. Il trattamento per i casi lievi è generalmente minimo, sebbene i pazienti possano aver bisogno di trasfusioni di sangue periodicamente.Le trasfusioni di sangue sono comuni a seguito di un intervento chirurgico, infezione e parto.Gli individui con anemia mediterranea grave spesso necessitano di trasfusioni di sangue più frequenti.Il ferro può accumularsi rapidamente nel flusso sanguigno dopo più trasfusioni, quindi vengono spesso somministrati chelanti di ferro per aiutare il corpo a smaltire il ferro in eccesso.In rari casi gravi un midollo osseo o un trapianto di cellule staminali può essere somministrato se è possibile trovare un donatore adatto, ma queste procedure sono rischiose, quindi sono riservate come ultima risorsa.

La maggior parte dei sintomi di anemia mediterranea possono essere gestiti seguendo alcuni di baseLinee guida per la salute e cambiamenti nello stile di vita.I pazienti dovrebbero evitare in eccesso di ferro e seguire una dieta nutriente ricca di acido folico, calcio, zinco e vitamina D per aiutare la produzione di nuovi globuli rossi e mantenere sane le ossa.Poiché il rischio di infezione è elevato, è fondamentale che i pazienti ricevano una vaccinazione antinfluenzale annuale e rimangono aggiornati su altri vaccini.