Qual è la sindrome di Melas?

La sindrome di Melas, che sta per mitopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica e ictus, è una condizione medica rara ma pericolosa che di solito diventa evidente nei bambini e negli adolescenti, sebbene i sintomi emergano occasionalmente nelle fasi successive della vita.Ricercatori e medici ritengono che il disturbo sia correlato alle mutazioni del DNA mitocondriale.Gli individui con sindrome di Melas sono soggetti a mal di testa cronici, convulsioni, affaticamento muscolare e demenza.Non esiste una cura nota per la malattia, ma i farmaci e la terapia hanno dimostrato di fornire sollievo per alcuni sintomi e ritardare l'insorgenza dei problemi debilitanti muscolari e cerebrali.

I medici comprendono gli effetti della sindrome di Melas, sebbene le cause esatte della malattiasono ancora in gran parte un mistero.Vi sono prove evidenti che suggeriscono che la sindrome è principalmente ereditata da madri che trasportano materiale genetico mutato.Le mutazioni genetiche di un DNA mitocondriale individuale possono causare danni significativi ai tessuti muscolari, cerebrali e del sistema nervoso nel tempo, di solito con conseguenti colpi e disabilità permanenti.Gli accumuli di acido lattico nel sangue derivano da proteine danneggiate o insufficienti create dai mitocondri mutati.

I primi sintomi riconoscibili della sindrome di Melas includono frequenti mal di testa, nausea, vomito, debolezza muscolare e problemi di concentrazione.Man mano che la malattia peggiora, un individuo può sperimentare compromissione della visione, convulsioni e difficoltà a controllare i movimenti motori.Le fasi tardive della condizione si traducono spesso in paralisi muscolare, perdita di udito e visione, demenza, colpi e infine morte.Una persona che crede che stia vivendo eventuali sintomi legati alla sindrome di Melas dovrebbe immediatamente cercare l'opinione professionale di un medico addestrato, che può fare una diagnosi corretta e avviare un trattamento.

La sindrome di Melas non può essere curata, sebbene esercizi, farmaci, integratorie la psicoterapia può aiutare le persone a sopprimere o ritardare alcuni dei loro sintomi e imparare a far fronte alle loro condizioni.Molte persone sono in grado di mantenere muscoli più forti e promuovere un flusso sanguigno sano impegnandosi in attività regolari e mangiando cibi sani.La ricerca clinica suggerisce che vitamine e aminoacidi come riboflavina e nicotinamide sono utili per bloccare alcuni enzimi mitocondriali causando danni diffusi.I farmaci che trattano determinati sintomi, come antidolorifici per il mal di testa e il dolore muscolare, sono in grado di rendere la vita più a suo agio per le persone con sindrome di Melas.

Le persone spesso trovano un sollievo emotivo e psicologico dalla malattia parlando con i consulenti e frequentando sessioni di terapia di gruppocon altre persone afflitte.Consiglieri e psicologi danno alle persone la possibilità di parlare delle loro lotte, discutere le loro speranze e design per raggiungere i loro obiettivi.Il sostegno di compagni malati, amici e familiari è fondamentale per imparare a godersi la vita nonostante le circostanze debilitanti.