Cos'è la melorheostosi?

La melorheostosi è una condizione ossea in cui una o più ossa di un paziente sono insolitamente ispessite, con un aspetto che assomiglia alla cera che si scioglie.Le persone possono sviluppare lesioni ossee molto presto nella vita e spesso i primi segni si presentano prima che il paziente raggiunga l'età di tre anni.Un medico può diagnosticare la melorheostosi con l'uso di raggi X e altri studi di imaging per guardare l'osso.Sono disponibili opzioni di trattamento per gestire la condizione e mantenere il paziente a proprio agio.

Le persone con questa condizione hanno una mutazione genica insolita e possono anche avere altri problemi genetici.Invece di crescere normalmente, le ossa sviluppano esterni e depositi grumosi.I tessuti molli accanto all'osso possono ossificare, indurirsi e crescere.Di solito, la pelle sopra l'ispessimento è stretta e lucida.Il paziente può provare dolore e all'aumentare dello spessore, possono svilupparsi dolori articolari e rigidità.I pazienti possono sperimentare contratture, in cui gli arti si flettono e non possono essere spostati fuori posizione.

A volte è coinvolto solo un osso, di solito un osso lungo come il femore.In altri casi, la melorheostosi può presentare in più ossa.La chirurgia può aiutare, con il chirurgo che rimuove l'eccessiva crescita e levigando l'osso per cercare di prevenire una ricorrenza.I farmaci possono essere utili per alcuni pazienti e la terapia fisica aiuteranno le persone a conservare la loro libertà di movimento il più a lungo possibile.Ciò include esercizi da fare a casa per conservare la flessibilità. La melorheostosi è molto rara.I pazienti che presentano dolore osseo possono iniziare con un medico di medicina generale e farsi strada verso un chirurgo ortopedico che può rivedere il caso, ordinare studi di imaging e diagnosticare la melorheostosi.Il medico può raccomandare di vedere uno specialista che ha familiarità con questa condizione per accedere alle migliori cure possibili, compresi i farmaci sperimentali disponibili solo per le persone negli studi clinici.Le persone con esperienza possono anche essere consapevoli di tecniche chirurgiche di successo e di altre opzioni per gestire la condizione.

Le persone con melorheostosi possono sviluppare menomazioni più avanti nella vita, anche quando la condizione è controllata.Potrebbe essere necessario un aiuto per la mobilità per la stabilità per i pazienti con contratture o dolore grave.Questo può essere un bastone, un deambulatore o una sedia a rotelle, a seconda delle specifiche di un caso di pazienti.Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di assistenza personale se le lesioni coprono più ossa e interferiscono con i compiti di base della vita quotidiana.

Le associazioni dei pazienti con melorheostosi possono aiutare a connettere le persone con i servizi necessari e fornire informazioni per le persone che hanno appena ricevuto una diagnosi.Può essere utile parlare con persone che hanno esperienza con la condizione per imparare di più su cosa aspettarsi, cosa evitare e come procedere.