Qual è la sindrome di Menkes?

La sindrome di Menkes, chiamata anche malattia di Menkes o malattia dei capelli stravaganti, è un disturbo genetico che causa carenza di rame.È un disturbo recessivo e legato al sesso sul cromosoma X, il che significa che gli uomini hanno maggiori probabilità di svilupparlo rispetto alle donne, mentre le donne hanno maggiori probabilità di essere portatori asintomatici.Le donne possono ereditare il disturbo solo se entrambi i genitori trasportano il gene difettoso, mentre è necessaria solo una copia del gene difettoso affinché un maschio sia nato con il disturbo.La sindrome di Menkes è abbastanza rara, colpendo circa una su ogni 300.000 persone. La sindrome di Menkes è causata da una mutazione nel gene ATP7A, che è responsabile della creazione di una proteina che regola la distribuzione del rame nel corpo.Come risultato della mutazione, alcuni organi, in particolare l'intestino tenue e i reni, hanno livelli di rame anormalmente alti, mentre altri hanno livelli pericolosamente bassi di rame.Il corpo richiede rame per produrre una serie di enzimi essenziali per un metabolismo sano.

I sintomi della sindrome di Menkes sono in genere presenti dall'infanzia.Possono includere nascita prematura, peso anormalmente basso o temperatura corporea, capelli sparsi e wiry, crescita stentata, muscoli e ossa deboli, ritardo mentale o compromissione dello sviluppo, neurodegenerazione, arterie danneggiate nel cervello, cadute del viso cadente o guance e convulsioni.La malattia può anche causare la metafisi, la porzione di ossa lunghe in cui si trovano le piastre di crescita.I bambini con la sindrome di Menkes sono spesso irritabili e difficili da nutrire.Il sintomo più noto del disturbo, che gli dà il nome colloquiale della malattia dei capelli stravaganti, è argenteo o incolore, fragile e grossolana.

In una forma più lieve di sindrome di Menkes, chiamata sindrome del corno occipitale, i depositi di calcio alla base del cranio, la pelle sciolta e le articolazioni e i capelli grossolani iniziano ad apparire durante l'infanzia.I depositi sul cranio crescono sopra l'osso occipitale e sono chiamati corni occipitali.La sindrome del corno occipitale può anche causare deformità del gomito, delle clavicole, dei fianchi e del bacino e la dislocazione della testa del raggio o del gomito.

Non esiste una cura per la sindrome di Menkes, quindi il trattamento è focalizzato sull'affrontare i sintomi se necessario.La principale forma di trattamento è la sostituzione del rame, poiché la maggior parte dei sintomi è direttamente causata dalla carenza di rame.È meglio iniziare questo trattamento il più presto possibile.Gli integratori di rame vengono iniettati per via endovenosa, in una vena, o sottocutaneamente, sotto la pelle.I bambini con la sindrome di Menkes di solito vivono solo per pochi anni.