Qual è la sindrome della sirena?

La sindrome della sirena è anche chiamata sirenomelia ed è un insieme estremamente raro di difetti alla nascita, che possono variare in espressione.La condizione ottiene il nome da uno dei difetti presenti, che è una fusione delle gambe.La natura non separata delle gambe è stata paragonata a una sirena in apparenza, da cui il nome.

Se la sindrome della sirena avesse solo fusione delle gambe, potrebbe non essere così grave, ma invece i bambini nati con questo disturbo congenito hanno un'ampia varietàdi problemi con altre parti del corpo.I genitali possono essere deformati o assenti, la vescica può mancare, possono essere presenti anomalie spinali e i reni possono essere gravemente colpiti.Non che molti anni fa, la condizione sarebbe stata considerata sempre fatale entro poche ore o giorni dopo la nascita di un bambino, ma ci sono stati alcuni interventi chirurgici di successo che alla fine potrebbero alterare le prospettive sul trattamento per questa malattia.

Diversi ora “famosi famosi"I pazienti hanno subito trattamenti dai primi anni 2000.Shiloh Pepin, nato nel 1999, ha ricevuto trapianti di rene, ristrutturando il suo tratto urinario e altri interventi.Milagros Cerron, nata nel 2004, ha avuto un intervento chirurgico di successo per separare le gambe ed è in grado di camminare.Entrambe le ragazze affrontano una vita di cure mediche.Shiloh ha ricevuto il suo secondo trapianto di rene nel 2007, ma il fatto che entrambe le ragazze non siano morti alla nascita o prima di essa, è incoraggiante.

I difetti associati alla sindrome della sirena si verificano circa una volta su 100.000 nascite.Tuttavia, con un tasso di natalità di oltre quattro milioni di bambini all'anno negli Stati Uniti, ciò suggerirebbe che circa 40 bambini all'anno nascono con questa condizione, solo negli Stati Uniti.Queste statistiche devono essere rassicuranti, se ci sono solo una manciata di bambini che finora sono riusciti a sopravvivere.Parte del problema può essere un pregiudizio medico per non trattare i bambini con la sindrome della sirena e forti raccomandazioni dei medici che gli è permesso morire, ma un trattamento comprovato potrebbe alterare questa mentalità nel tempo.

Un altro motivo per cui la sopravvivenza può essere così scarsa nella sindrome della sirena è che la gravità dei difetti alla nascita e dei tipi di difetti può variare.Con forme meno gravi, è possibile che i bambini siano in grado di sopravvivere al trattamento.Difetti molto gravi possono significare che la condizione semplicemente non è sopravvissuta per alcuni dei bambini nati con essa.Alcuni bambini non vivono nemmeno alla nascita, e quindi parte della valutazione e del trattamento della sindrome della sirena in futuro potrebbe determinare i tipi e la gravità dei difetti esistenti.