Che cos'è la leucodicolfia metacromatica?

La leucodicolfia metacromatica, nota anche come MLD, è una degenerazione o un cambiamento nella sostanza bianca del sistema nervoso centrale e del cervello.Fa parte di una famiglia di disturbi genetici chiamati leucodystrophi che compromettono il modo in cui la guaina della mielina cresce o si sviluppa.Con la leucodicolfia metacromatica, c'è una carenza di arilsulfatasi A.Arilsulfatasi A scompone il solfatide;Giovane e tardivo infantile.Se la leucodiestrofia metacromatica quando la persona è adulta, verrà visualizzata il generale dopo che ha sedici anni.I primi sintomi per la forma di insorgenza degli adulti di MLD sono cambiamenti di personalità, cambiamenti di comportamento, una ridotta capacità di pensare o svolgere funzioni quotidiane, intorpidimento delle mani e dei piedi e problemi con l'andatura.Spesso viene diagnosticato erroneamente come una condizione psichiatrica o una forma di demenza.Ha la progressione più lenta - in cui il declino può continuare per decenni - di una qualsiasi delle forme di MLD.

Nella forma giovanile di leucodystrofia metacromatica, il paziente è influenzato tra i tre ei dieci.In genere inizieranno a esibirsi male a scuola, mostreranno segni di demenza e soffriranno di deterioramento mentale.Come la forma di insorgenza degli adulti di MLD, i pazienti hanno anche problemi con l'andatura, cambiamenti di comportamento e una diminuzione della capacità intellettuale.Inoltre, possono soffrire di convulsioni o spasmi muscolari.Sebbene progredisce più lentamente della forma infantile tardiva, la morte può verificarsi tra dieci e 20 anni dopo che i sintomi compaiono per la prima volta.

La forma più progressiva di leucodiestrofia metacromatica, MLD in ritardo infantile, è anche la più comune.I bambini sono generalmente colpiti dopo aver compiuto un anno;Tuttavia, in molti casi i sintomi potrebbero non apparire fino a quando non hanno quattro anni.I sintomi includono il deterioramento dei muscoli, i muscoli eccessivamente rigidi, i ritardi nello sviluppo, la diminuzione della visione fino a quando il paziente non diventa cieco, convulsioni, paralisi, problemi di deglutizione e demenza.Sfortunatamente, i bambini possono cadere in coma e la maggior parte non vive da 5 a dieci anni oltre il tempo in cui iniziano i sintomi.

Attualmente, non esiste alcun trattamento per la leucodystrofia metacromatica.In alcuni casi, il paziente può ricevere un trapianto di midollo osseo per rallentare la progressione della malattia;Tuttavia, deve essere catturato presto per essere un utile piano d'azione.Altri passi possono essere presi per dare al paziente una migliore qualità della vita e trattare i sintomi.Questi passaggi includono i farmaci per ridurre i sintomi e alleviare il dolore, la chirurgia per alleviare il dolore nelle aree affetti del corpo, della terapia fisica, della terapia occupazionale, della logopedia, della terapia ricreativa, dei dispositivi di assistenza, dei controlli oculari e del trattamento della calligrafia.La ricerca viene condotta per saperne di più sulla malattia e su come trattarla.