Cos'è la malattia mitocondriale?

La malattia mitocondriale è una condizione che colpisce i mitocondri, organelli situati nelle cellule di tutti gli organismi multicellulari.Poiché i mitocondri sono responsabili della generazione di un nucleotide che aiuta a trasportare energia tra le cellule, sono considerati i centrali del corpo umano.Un'interruzione della funzione mitocondriale può portare a gravi problemi di salute.Poiché la malattia mitocondriale assume molte forme, può essere difficile da diagnosticare e attualmente non esiste una cura, sebbene ci siano trattamenti per la condizione.

Le cellule degli organismi multicellulari sono unici perché hanno una serie di componenti specializzati chiamati organelli.Ogni organello svolge una funzione specifica relativa alla vita cellulare e alla crescita.I mitocondri sono allungati agli organelli sferici che contribuiscono alla produzione e alla regolazione dell'energia nel corpo.Lo fanno producendo adenosina triposfato (ATP), un acido nucleico usato nel trasferimento di energia chimica tra le cellule.I mitocondri contribuiscono anche ad altri compiti nel corpo umano e contengono un negozio di DNA speciale noto come DNA mitocondriale o mtDNA.Il mtDNA è di particolare interesse perché viene tramandata solo dalla madre, quindi può essere usato per studi genetici per molte generazioni di una popolazione.

Quando i mitocondri non riescono a funzionare correttamente, il risultato è la malattia mitocondriale.In una singola cellula, ciò porterà a lesioni cellulari e morte, ma la condizione di solito si diffonde, causando un problema per l'organismo ospite.La malattia mitocondriale può portare a una miriade di sintomi, tra cui debolezza muscolare, suscettibilità alle infezioni, crescita e ritardi di sviluppo, problemi neurologici e disturbi gastrointestinali.La condizione è considerata un disturbo metabolico, poiché influisce sulla capacità dei corpi di produrre, conservare e trasferire energia. L'età all'inizio della malattia mitocondriale varia.In alcuni casi, la condizione sembra essere trasmessa geneticamente e appare alla nascita o alla prima infanzia.In altri casi, la malattia mitocondriale appare molto più tardi, in età adulta, per ragioni che non sono sempre completamente comprese.L'ampia gamma di sintomi rende difficile da diagnosticare, poiché può essere confusa con altre condizioni.La malattia mitocondriale può anche variare di gravità, a seconda delle cellule colpite dalla condizione.

Sebbene la condizione non possa essere curata, i sintomi possono essere trattati con vari farmaci e altre modalità di trattamento.I trattamenti possono anche aiutare a ritardare l'insorgenza della malattia o ad arrestare la diffusione nel corpo.La precedente malattia mitocondriale viene catturata, il trattamento più efficace della condizione sarà.La diagnosi può essere difficile e costosa, che richiede una batteria di test per garantire che sia accurata.