Cos'è la miopatia mitocondriale?

La miopatia mitocondriale è un termine ombrello usato per fare riferimento a una famiglia di condizioni causata da disturbi che coinvolgono i mitocondri.I mitocondri sono organelli trovati all'interno delle cellule degli esseri viventi.Sono essenzialmente le strutture di generazione di energia della cellula, convertendo vari composti in ATP, una sostanza chimica che viene utilizzata per la segnalazione di energia e cellule.Quando i mitocondri non funzionano correttamente, possono verificarsi una varietà di gravi problemi di salute, proprio come le case su una griglia elettrica sperimentano brownouts quando parte di una stazione di generazione di energia si interrompe.

Nel caso delle miopatie mitocondriali, il malfunzionamento dei mitocondri mitocondriporta a problemi con i muscoli.Questa è una situazione comune con le malattie mitocondriali, perché i muscoli hanno bisogno di una grande quantità di energia e quando i powerhous delle cellule sono chiusi o malfunzionando, i muscoli tendono a soffrire.Alcuni esempi di miopatia mitocondriale includono: epilessia del mioclono con fibre rossi sfilacciate, sindrome di Kearns-Sayre e encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi di ictus (Melas).

Queste condizioni sono causate da defetti genetici e possono variare nella severità.A molti bambini viene diagnosticata una miopatia mitocondriale di età inferiore ai cinque anni, sebbene anche i sintomi possano emergere più avanti nella vita.Attualmente non esiste una cura per queste condizioni, con la fornitura di cure focalizzata sulla gestione dei sintomi.I pazienti spesso frequentano la terapia fisica e possono assumere integratori di vitamina e minerali insieme a determinati farmaci.Alla fine, può essere sviluppata la terapia genica per colpire la miopatia mitocondriale. La debolezza muscolare è un sintomo comune della miopatia mitocondriale.I pazienti possono anche sviluppare colpi, convulsioni, cecità, palpebre che cadono, vomito e difficoltà ad esercitarsi o andare in giro.Anche il cuore è comunemente influenzato, poiché il cuore è solo un grande muscolo ed è quindi suscettibile ai guasti nei mitocondri.Ai pazienti può essere diagnosticata una biopsia, in cui le fibre muscolari possono essere esaminate per segni di miopatia e anche i test genetici possono essere usati. La prognosi per un paziente con una miopatia mitocondriale non è generalmente molto buona.Alcuni pazienti muoiono entro un anno a causa della gravità delle loro condizioni, mentre altri possono sopravvivere per diversi anni, persino vivendo una vita attiva.L'assistenza medica di supporto è fondamentale nella gestione delle miopatie mitocondriali e molti pazienti e le loro famiglie beneficiano anche delle iscrizioni nelle organizzazioni che si concentrano sulle persone con miopatie mitocondriali.Queste organizzazioni possono fornire supporto emotivo, consigli che possono aiutare i pazienti a gestire le loro condizioni e informazioni su studi medici e ricerche in corso che possono essere utili.