Cos'è la monosomia?

La monosomia è un difetto genetico causato da un insieme incompleto di cromosomi.Varie condizioni mediche sono causate dalla monosomia, alcune più gravi di altre.Insieme ad altri difetti genetici, la monosomia può spesso essere identificata durante i test prenatali, motivo per cui tale test è raccomandato per le donne ad alto rischio.È certamente possibile per qualcuno vivere una vita sana e normale con la monosomia, proprio come altre persone possono essere gravemente disabilitate dalla condizione.

Come altri difetti cromosomici, la monosomia è considerata un tipo di aneuploidia.Aneupolidy si riferisce a un'anomalia nei cromosomi, portando a difetti alla nascita o non vitabilità fetale.È spesso causato da errori durante la meiosi, quando i cromosomi non riescono a dividere correttamente per qualsiasi numero di ragioni.Quando le cellule di uova e sperma si incontrano, l'aneupoloidia si traduce in un insieme incompleto di cromosomi per il feto in via di sviluppo.In altri casi, l'errore si verifica durante la complessa duplicazione cellulare che crea un feto vitale, il che significa che il difetto è presente in alcuni tessuti ma non in altri, un fenomeno chiamato mosaicismo.

In monosomia completa, un lato di una coppia cromosoma èSemplicemente mancante.Un esempio di questo tipo di monosomia è la sindrome di Turner, in cui il cromosoma X manca un cromosoma complementare.Numerose disabilità dello sviluppo sono causate dalla sindrome di Turner, inclusi gravi problemi come la cardiopatia congenita.Tuttavia, è anche possibile che i pazienti abbiano una vita perfettamente sana con la condizione, purché sia ben gestita.

A volte, parte di un cromosoma di accoppiamento viene trasferita, causando monosomia parziale.In questo caso, le informazioni genetiche mancanti possono causare un assortimento di problemi, tra cui la sindrome di Le Jeunes, il risultato della monosomia parziale sul cromosoma 5. La sindrome è caratterizzata da una serie di sintomi, in particolare una laringe malformata che provoca la voce del pazientesembra stranamente altissimo.Possono anche essere presenti disabilità dello sviluppo. I test prenatali come un'amniocentesi possono rivelare la monosomia.È importante ricevere una consulenza genetica quando si effettuano tali test, poiché i risultati dei test possono essere molto complicati.Dopo tali test, un medico in genere chiamerà i genitori per discutere dei risultati.Un risultato negativo indica che non sono state rilevate anomalie, mentre un risultato positivo suggerisce che potrebbe essere presente un problema e che i genitori potrebbero dover esplorare varie opzioni per affrontarlo.Come per tutti i test medici, si verificano falsi negativi e positivi, quindi i genitori dovrebbero sempre seguire con ulteriori test e consulenza prima di raggiungere una decisione su come procedere.