Cos'è la sindrome di Morquio?

La sindrome di Morquio è un raro disturbo metabolico caratterizzato dall'incapacità di abbattere lunghe catene di zuccheri.Queste catene si accumulano nel corpo, causando danni agli organi e al cervello poiché non possono essere eliminate.È considerato un disturbo del metabolismo dei carboidrati.Non esiste una cura per la sindrome di Morquio, con il trattamento incentrato sulla gestione dei sintomi in cui si verificano.I tassi di incidenza variano in base alla popolazione e le statistiche non sono terribilmente affidabili.Le stime della frequenza includono una su 40.000 nascite, una su 75.000 nascite e una su 200.000 nascite.

Questo disturbo metabolico è una condizione genetica recessiva.Per sviluppare la sindrome di Morquio, qualcuno deve ereditare il gene da entrambi i genitori.I genitori saranno generalmente portatori asintomatici perché hanno un gene funzionante che supera il gene Morquio.Vengono riconosciuti due tipi, con uno distinto dalla completa mancanza di produzione di un enzima necessario e l'altro con una carenza di enzimi.In entrambi i casi, la produzione di enzimi inadeguati significa che il corpo manca degli strumenti necessari per elaborare gli zuccheri lunghi.

noto anche come mucopolisaccaridosi IV, la sindrome di Morquio è stata identificata per la prima volta negli anni '20.Una delle caratteristiche distintive è il nanismo, comune a tutti i pazienti.Le persone sviluppano anche l'ipermobilità articolare, le dita allargate, i denti ampiamente distanziati e le gabbie toraciche allargate che possono assumere una forma a campana.Le anomalie spinali e cardiache sono comuni nelle persone con sindrome di Morquio e le persone possono essere a rischio di danni progressivi.Le persone con una storia familiare di sindrome di Morquio dovrebbero considerare il fatto che possono essere portatori del gene anche se non hanno alcun sintomo.

Problemi comuni Le persone che la sindrome di Morquio affrontano includono insufficienza cardiaca, problemi di visione e instabilità della colonna vertebraleche può portare a difficoltà a camminare e disagio in alcune posizioni.Le persone sono anche a rischio di danni agli organi e fallimenti causati dall'accumulo di lunghe catene di zuccheri.Il nanismo associato a questa condizione può anche essere socialmente imbarazzante per alcuni pazienti, in quanto potrebbero non sentirsi a proprio agio nella società a causa dell'attenzione attratta dalla loro statura. Il trattamento per la sindrome di Morquio è focalizzato sulla gestione dei sintomi e sull'identificazione rapida in modo che sianopuò essere trattato.I pazienti possono consultare diversi medici per assistenza nella gestione della condizione e sono disponibili varie opzioni di trattamento tra cui fasi profilattiche come la fusione spinale.Quando si seleziona un medico per gestire il trattamento, è consigliabile trovare uno che ha esperienza di lavoro con i pazienti che hanno questa condizione.