Cos'è la trisomia a mosaico?

La trisomia a mosaico è un tipo di sindrome di Down.La sindrome di Down, causata da anomalie geniche, è un disturbo che è presente alla nascita.Questo disturbo è contrassegnato da cromosomi extra e provoca ritardo mentale e ritardi nello sviluppo del partito interessato.La trisomia a mosaico si verifica solo in una piccola percentuale di casi di sindrome di Down.Nei pazienti con sindrome di Down, tutte le cellule hanno un cromosoma extra;Con la sindrome di Down Mosaic, tuttavia, alcune cellule della persona colpita sono colpite piuttosto che tutte.

Gli esseri umani sono generalmente nati con cellule che contengono 23 coppie cromosomiche.Quando una persona ha la sindrome di Down, ha anomalie che colpiscono il cromosoma 21. Nella stragrande maggioranza dei casi, ciò significa che una persona ha tre copie del cromosoma 21 in contrasto con le due coppie che dovrebbe avere.Questo cromosoma extra è presente in tutte le sue cellule.Quando una persona ha la sindrome di Down Mosaic, tuttavia, il cromosoma extra è presente solo in alcune delle sue cellule.

La trisomia del mosaico può verificarsi quando un uovo viene fecondato e inizia con la conta dei cromosomi prevista, che è 46. Quindi, poiché i cromosomi si dividono all'inizio della gravidanza, formando 23 coppie cromosomiche, alcune delle cellule del paziente in via di sviluppo hanno il numero normaledel cromosoma 21 mentre altri ricevono il cromosoma extra 21. Il fatto che solo alcune cellule abbiano l'anomalia può influire sui sintomi fisici del disturbo che alla fine si sviluppa.Questo perché il numero di cellule con il cromosoma extra rispetto al numero di cellule normali può influenzare i sintomi e la gravità del disturbo.

I medici di solito diagnosticano la trisomia del mosaico testando le cellule del sangue di un bambino.Nel caso in cui il paziente abbia alcune cellule che hanno il cromosoma extra ma non tutti lo fanno, i medici di solito diagnosticano il paziente con trisomia a mosaico.In alcuni casi, i medici devono anche testare altri tipi di cellule per diagnosticare questo disturbo.Ad esempio, è possibile che gli esami del sangue non confermino un caso di trisomia a mosaico, ma potrebbero sperimentare test di cellule cutanee o midollo osseo.

È difficile prevedere l'entità dei sintomi che una persona con trisomia a mosaico sperimenterà.Ciò è dovuto al fatto che le cellule interessate differiranno in ciascun paziente.È possibile che un paziente sia più colpito fisicamente mentre un altro sembra più colpito mentalmente.A volte gli individui con trisomia a mosaico hanno quozienti di intelligenza più elevati (QI) rispetto a quelli con sindrome di Down, ma non è sempre così.