Qual è la sindrome di Mosaic Turner?

La sindrome di Turner a mosaico è una condizione causata dalla presenza di una carenza cromosomica che colpisce negativamente uno sviluppo sessuale delle femmine.Causata da una divisione errata delle cellule fetali, questa forma di sindrome di Turner si manifesta generalmente con una carenza di cromosoma X o una mutazione.Spesso inducendo ulteriori problemi di sviluppo, la sindrome di Mosaic Turner richiede un trattamento permanente che generalmente include la somministrazione di terapia ormonale e cure mediche di supporto, come i controlli regolari.Le misure proattive sono essenziali per promuovere una certa parvenza di normalità e ritardare il potenziale insorgenza della complicazione, compresi i problemi sensoriali e la funzione degli organi compromessi.

In circostanze normali, un bambino eredita un cromosoma X da sua madre e un cromosoma X da suo padre, risultanteIn una coppia perfettamente abbinata di cromosomi X.In presenza di mosaicismo, il trucco cromosomico del bambino è significativamente modificato, con conseguente carenza o alterazione che viene trasportato in tutte le cellule sessuali.Ciò significa che potrebbe avere una cromosoma X, due cromosomi X completi o una normale cromosoma X accoppiata con una alterata.

Spesso, questa forma di sindrome di Turner può essere diagnosticata mentre il feto è in utero.Le anomalie dello sviluppo possono essere rilevate durante la somministrazione di un'ecografia di routine, spingendo ulteriori test diagnostici come l'amniocentesi o il campionamento di villi corionici.Segni e sintomi della sindrome da Turner a mosaico possono anche presentare durante le prime settimane e mesi di vita.

Un bambino con questo tipo di sindrome di Turner può presentare un torace e un collo largo, mani e piedi distinti e palpebre cadenti.Molti con questa condizione sono anormalmente piccoli alla nascita, specialmente in lunghezza, e possono mostrare una mascella inferiore sottosviluppata.Non tutti i bambini nati con questa condizione presenti con i sintomi all'inizio e possono mostrare solo segni di sindrome di Turner durante i loro anni adolescenti.

Quelli con sindrome da Turner a mosaico spesso dimostrano una crescita ritardata, presentando con breve altezza e un'assenza pronunciata di comuni cambiamenti prepubescenti oIncontro di pietre miliari dello sviluppo adolescenziale.A causa della mancanza di estrogeni, può essere un plateau nel suo sviluppo sessuale e sperimentare una fine improvvisa della sua mestruazione in assenza di gravidanza.Altri segni che possono verificarsi includono apprendimento, comunicazione e difficoltà interpersonali.Le ragazze e le giovani donne con sindrome di Turner spesso sperimentano difficoltà di apprendimento, in particolare alcuni concetti analitici come la matematica, e possono presentarsi con un effetto piatto o apatia pronunciata.

Il trattamento per la sindrome di Turner di mosaico è principalmente incentrato sulla terapia ormonale, compresa la somministrazione regolare di somatropina o l'ormone della crescita umano ed estrogeni.La somministrazione di estrogeni è essenziale per promuovere un corretto sviluppo fisico come si verificherebbe normalmente durante la pubertà.Le donne con questa condizione devono spesso chiedere aiuto a un esperto di fertilità per concepire e sono considerate una gravidanza ad alto rischio, sebbene va notò che il successo dipende generalmente dalla funzionalità e dalle condizioni del sistema riproduttivo dell'individuo.

A causa della vasta natura delle potenziali complicanze, l'assistenza medica proattiva permanente è essenziale per creare un certo senso di normalità e rallentare la progressione dello sviluppo delle complicanze.Considerando la sindrome di Mosaic Turner è una condizione che può avere un impatto negativo sullo sviluppo fisico complessivo di un individuo, molti dei suoi sistemi di corpo possono dimostrare problemi più avanti nella vita.Non è raro che gli individui con sindrome di Turner nascano con un difetto cardiaco congenito che può aumentare il rischio di problemi cardiovascolari nell'età adulta, tra cui ipertensione e malattie cardiache.Inoltre, gli individui possono sviluppare immunità compromessa, questioni psicologiche e difficoltà sensoriali, come la visione compromessa e l'udito thaT può deteriorarsi in modo aggressivo con una perdita di quel senso.