Qual è la sindrome di Mowat-Wilson?
La sindrome di Mowat-Wilson è una rara anomalia congenita causata da un gene difettoso.I bambini nati con questa sindrome presentano una miscela di sintomi simili.Molti hanno la malattia di Hirschsprung, una malattia intestinale che può causare blocco intestinale, costipazione cronica e gonfiore e che può portare all'anemia.Questo è così comune che la sindrome di Mowat-Wilson è talvolta nota come malattia di Hirschsprung e mdash;Sindrome di ritardo mentale.Alcuni altri sintomi sono ritardo mentale, sviluppo ritardato, difetti cardiaci, convulsioni epilettiche e microcefalia, che è una testa anormalmente piccola.
Questa sindrome colpisce entrambi i sessi ed è stata osservata in vari gruppi etnici.I segni di questa anomalia genetica sono molto evidenti nelle caratteristiche del viso di alcune persone.Oltre alla microcefalia, molti nascono con menti appuntiti, sopracciglia di grandi dimensioni, nasi larghi e microftalmia o occhi insolitamente piccoli.Queste caratteristiche diventano comunemente più evidenti man mano che i singoli matura, motivo per cui la sindrome di Mowat-Wilson spesso non viene diagnosticata fino a dopo nella vita.Ad esempio, la caratteristica della piccola testa della sindrome di Mowat-Wilson potrebbe non essere presente alla nascita e può presentarsi solo dopo diversi anni di sviluppo ritardato. La malattia viene solitamente diagnosticata in base ai vari sintomi che un bambino mostra piuttosto che sui test genetici.Poiché spesso vi è un ritardo nell'aspetto delle ovvie caratteristiche facciali caratteristiche di questa sindrome, la diagnosi errata è comune.L'ampia variazione dei sintomi sperimentati dai bambini con questa sindrome rende problematica anche la diagnosi precoce.I problemi con i tratti urinari e genitali sono molto comuni con la sindrome di Mowat-Wilson.I maschi hanno spesso ipospadia, una condizione in cui si trova l'apertura all'uretra sotto il pene, anziché sulla punta.Meno comuni sono anomalie dentali e malformazione di mani e piedi.Il colore della pelle può anche essere influenzato. I bambini con la sindrome di Mowat-Wilson spesso sperimentano ritardi nell'apprendimento di sedersi, stare in piedi, parlare e camminare.Molti hanno impedimenti vocali e alcuni non sviluppano mai la capacità di parlare.Coloro che non possono parlare possono spesso capire ciò che dicono gli altri, e alcuni sviluppano un linguaggio dei segni unico per comunicare i loro desideri. Si ritiene che la sindrome sia causata da un'improvvisa mutazione genica poiché non vi è alcuna storia di predisposizione nelle famiglie.Non c'è cura.I sintomi possono essere trattati e la chirurgia è talvolta indicata per i difetti cardiaci e le anomalie del tratto urinario e genitale.Nonostante la moltitudine di problemi di salute che lo accompagnano, le persone con la sindrome di Mowat-Wilson sono generalmente felici e amichevoli.