Cos'è la mucopolisaccaridosi?

La mucopolisaccaridosi è una raccolta di disturbi metabolici che sorgono quando i mucopolisaccaridi non sono in grado di crollare, causando un guasto nella produzione di un particolare gene.Ciò si traduce in anomalie di enzimi specifici.La mucopolisaccaridosi include disturbi come Hurler's, Hunter's Maroteaux-Lamy e Sanfilippo.Include anche le sindromi di Morquion, Sly e Scheie.Tali disturbi metabolici colpiscono una media di un bambino ogni 10.000 e di solito provocano la morte prima che il bambino diventi adulto.

Essendo un gruppo di disturbi genetici, la mucopolisaccaridosi si distingue da un accumulo di mucopolisaccaridi nei tessuti.I mucopolisaccaridi sono molecole di zucchero che sembrano lunghe catene al microscopio e vengono utilizzate in tutto il corpo per costruire tessuto connettivo.Molte delle strutture del corpo sono tenute insieme dal tessuto connettivo, rendendolo il tessuto più abbondante e necessario nel corpo.La mucopolisaccaridosi comporta un difetto nella produzione genica correlata al metabolismo o al trattamento della mucopolisaccaridi, con conseguente accumulo di queste molecole. La mucopolisaccaridi specifica è coinvolta nello sviluppo della mucopolisaccaridosi.Questi includono eparan solfato, dermatan solfato o keratan solfato.Se c'è un problema con l'elaborazione di una di queste mucopolisaccaridi, potrebbe verificarsi un'anomalia sugli enzimi associati a questi percorsi metabolici.

Ogni sindrome ha le sue caratteristiche, a seconda di quale particolare enzima o combinazione di enzimi è influenzato da un gene difettoso.La sindrome di Hurler, nota anche come gigoylicismo, è la forma più comune di mucopolisaccaridosi e si verifica quando c'è una carenza dell'enzima alfa-l-iduronidasi.La sindrome di Hurler è caratterizzata da ritardo della crescita, caratteristiche facciali distorte, carenze nel funzionamento mentale, sordità, articolazioni rigide e deformità del torace.È anche caratterizzato dall'allargamento del fegato e della milza, nonché da deficit di cornea che influenzano il funzionamento degli occhi.

i disturbi della mucopolisaccaridosi sono progressivi e si traducono in deformità sia fisiche che strutturali.Ogni disturbo ha livelli diversi di gravità e i sintomi iniziano comunemente a comparire dopo che un bambino ha 2 anni.I bambini che hanno qualche forma di questo disturbo di solito vivranno non più di 20 anni.Nella maggior parte dei casi, i bambini non raggiungono la loro adolescenza.

La diagnosi viene fatta dopo aver test per carenze enzimatiche coinvolte nei percorsi metabolici e dopo aver esaminato se vi è un accumulo di polisaccaridi nel tessuto connettivo.Non esiste una cura per la mucopolisaccaridosi.Il trattamento ha coinvolto trapianti di midollo osseo nel tentativo di ripristinare enzimi carenti, ma ciò ha avuto scarso successo.È stata posta una maggiore attenzione sul miglioramento della diagnosi e sul rilevamento se i genitori sono portatori per i diversi tratti.