Cos'è la displasia epifisaria multipla?

La displasia epifisaria multipla (Med) è un disturbo ereditario in cui la fine delle ossa lunghe cresce in modo anomalo.In generale, ci sono due tipi di displasia epifisaria multipla: dominante e recessivo.I casi recessivi sono più rari di quelli dominanti e circa nove neonati su 100.000 nascono con il disturbo.La diagnosi di displasia epifisaria multipla di solito si verifica in tenera età, sebbene alcuni individui colpiti possano solo presentare sintomi lievi che ritardano la loro diagnosi in età adulta e altri individui che sperimentano sintomi lievi non vengono mai diagnosticati.Il trattamento di più displasia epifisaria varia da persona a persona.

La crescita anormale delle ossa lunghe porta a una serie di sintomi.Questi sintomi includono infiammazione di cartilagine e osso, nonché dolori articolari, più comunemente nei fianchi e nelle ginocchia.Inoltre, l'artrite a esordio precoce non è insolita.Gli individui con displasia epifisaria multipla potrebbero anche avere arti abbreviati e dita e dita.L'altezza e l'andatura possono anche essere influenzate dal disturbo, con alcune persone sul lato più corto di una persona media e alcune persone che esibiscono una passeggiata da vagabondo.

Quelli con displasia epifisica multipla recessiva possono avere sintomi più importanti, più importanti rispetto a quelli con displasia epifisica multipla dominante.Ad esempio, è comune per le persone con tipo recessivo avere malformazioni di diverse parti del corpo, come mani, ginocchia e colonna vertebrale.Le malformazioni includono condizioni come un palatoschisi, cinodactile e un piede da club.In generale, circa il 50% delle persone con tipo recessivo ha almeno una malformazione.

Esistono una varietà di metodi di trattamento per gestire i sintomi derivati da più displasia epifisaria.In genere, l'obiettivo del trattamento è alleviare il dolore e rallentare o prevenire un'ulteriore distruzione delle articolazioni.Sebbene il dolore possa essere difficile da affrontare e il danno articolare può essere difficile da prevenire, alcuni metodi di trattamento includono analgesici, fisioterapia e chirurgia.Inoltre, le persone colpite possono aiutare se stessi attraverso le scelte di vita, come mantenere un peso sano ed evitare attività che filtrano le articolazioni che portano il peso, come i fianchi.In questo modo può rallentare la necessità o addirittura aiutare a evitare un trattamento più ampio lungo la linea.

Un esempio di trattamento più ampio sarebbe un intervento chirurgico di sostituzione articolare.Sebbene la mancanza di trattamento possa indurre gli individui a richiedere la sostituzione articolare, ciò non significa che anche coloro che ricevono cure non avranno bisogno di un intervento chirurgico ad un certo punto.Nonostante le cure e l'attenzione colpite le persone devono affrontare il disturbo, la maggior parte è in grado di condurre altrimenti vite normali.