Cos'è l'epilessia mioclonica?

L'epilessia è un gruppo di sindromi neurologiche che derivano dal cervello e influenzano il sistema nervoso. L'epilessia mioclonica si evidenzia principalmente attraverso convulsioni nel collo, nelle spalle e nella parte superiore delle braccia. Esistono diversi tipi di epilessia mioclonica e non tutte le convulsioni miocloniche sono indicative di epilessia.

Esistono molti tipi di epilessia, classificati in base a una serie di fattori, come l'età di insorgenza della malattia, il tipo di convulsioni, la parte del cervello coinvolto, la causa della condizione e ciò che innesca gli episodi. L'epilessia in qualche forma si verifica in circa 1 su ogni 1000 - 2000 persone. Un attacco è causato da un'improvvisa esplosione di attività elettrica in una parte del cervello.

Myoclonus è un tipo di attacco che si presenta come un breve episodio di contrazioni muscolari involontarie, principalmente nel collo, nelle spalle e nella parte superiore delle braccia. Questi di solito si verificano al mattino poco dopo il risveglio. La maggior parte delle persone ha episodi mioclonici occasionali come il singhiozzo o il sonnoinizia, ma non sviluppare mai l'epilessia.

Epilessia mioclonica giovanile (JME) è una delle forme più comuni della malattia. Rappresenta tra il 5% e il 10% di tutte le sindromi epilettiche. È generalmente una condizione genetica che appare tra i 12 e i 18.

Storie cliniche di pazienti con JME rivelano che molti di loro hanno avuto convulsioni di assenza da bambini piccoli. Un attacco di assenza comporta un momento di fissaggio quando la persona non risponde a qualsiasi stimolo esterno. Questi di solito passano rapidamente e la persona che ha il sequestro è generalmente inconsapevole che si sia verificato qualcosa di insolito. I bambini che questi hanno regolarmente hanno una condizione chiamata epilessia dell'assenza infantile (CAE). Circa il 15% dei bambini con CAE alla fine sviluppa JME.

Gli individui con JME generalmente non perdono coscienza durante le convulsioni e hanno un'intelligenza media. Mentre non esiste una cura per il miocEpilessia lonica, convulsioni JME di solito possono essere controllate con successo attraverso i farmaci. La medicina deve essere presa per la vita; Tuttavia, i pazienti con JME possono generalmente partecipare a attività normali senza ostacoli dalla condizione.

Un gruppo molto più debilitante di disturbi epilettici è l'epilessia mioclonica progressiva (PME). Questi includono, tra gli altri, la sindrome di Dravet, la malattia di Unvertit-Lundborg, la malattia di Lafora e le encefalopatie mitocondriali. I pazienti PME sperimentano convulsioni sia miocloniche che toniche-cloniche.

Un attacco tonico-clonico, un tempo chiamato Grand Mall, inizia con un improvviso serraggio dei muscoli del corpo. La persona perde conoscenza, cade e poi inizia a scuotere dappertutto. Questo tipo di attacco sta danneggiando non solo fisicamente, ma provoca anche una perdita di abilità in metallo. Il trattamento è molto difficile, poiché i farmaci spesso perdono l'efficacia nel controllo delle convulsioni dopo un breve periodo di tempo.

Diversi geni sono stati identificati come CausiNg alcune forme di epilessia, che è un passo significativo in avanti nella previsione e infine prevenire la malattia. Sebbene attualmente non esiste una cura per l'epilessia, sono stati fatti grandi passi in trattamento. La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata l'epilessia mioclonica può condurre una vita normale con i farmaci.