Cos'è Myotonia Congenita?

Myotonia congenita è un disturbo genetico che fa sì che i muscoli delle persone sono tesi e rilassati in modo anomalo.Un individuo con la malattia non può rilassare volontariamente determinati muscoli, facendoli rimanere in posizione rigida.I possibili sintomi includono dolore, crampi frequenti e problemi di mobilità.Myotonia congenita può essere presente alla nascita o svilupparsi nella prima infanzia e di solito persiste per tutta la vita dei pazienti.A seconda della gravità dei sintomi, il trattamento può essere costituito da dosi regolari di farmaci per rilassarsi muscolari, anticonvulsionanti e terapia fisica in corso.

I problemi di movimento muscolare associati alla miotonia congenita sono causati da anomalie nel modo in cui gli impulsi elettrici vengono trasmessi nel corpo.Un gene chiamato CLCN1 normalmente produce proteine che stabilizzano l'attività elettrica all'interno dei muscoli, permettendo loro di contrarre e rilassarsi al comando.Nel caso della myotonia congenita, un difetto nel gene CLCN1 si traduce in proteine mancanti o non funzionanti.

Esistono due forme di miotonia congenita che differiscono nel modo in cui sono ereditate.La forma più comune, chiamata malattia di Thomsen, è un disturbo autosomico dominante che di solito provoca sintomi dalla nascita.Può essere ereditato se solo un genitore trasporta una copia mutata del gene CLCN1.La malattia di Becker è un disturbo autosomico recessivo che richiede a entrambi i genitori di possedere copie difettose del gene.In genere appare tra i quattro e i 12 e tende a causare sintomi debilitanti più debilitanti rispetto alla malattia di Thomsen.

I bambini piccoli con entrambe le forme della malattia possono sperimentare spasmi muscolari sporadici temporanei che causano irrigidirsi le gambe o le braccia.Gli episodi generalmente durano solo pochi secondi alla volta e i movimenti tendono a diventare più facili man mano che vengono ripetuti.Se i muscoli del viso, della gola e del torace sono colpiti, un paziente può occasionalmente avere difficoltà a respirare e mangiare.Il dolore cronico dell'articolazione e dei muscoli è comune con la miotonia congenita.I muscoli iperattivi tendono a diventare grandi e ben definiti come un bambino invecchia, il che può dargli un aspetto molto muscolare.

Nella maggior parte dei casi, la gravità e la frequenza dei problemi di contrazione muscolare possono essere alleviati con i farmaci.I pazienti possono essere prescritti dosi giornaliere di farmaci come la fenitoina o la mexiletina che riducono l'attività elettrica nei nervi che forniscono muscoli scheletrici.La terapia fisica può aiutare molti bambini, adolescenti e adulti con miotonia congenita a imparare a rimanere completamente mobili nonostante le loro condizioni.Poiché i sintomi tendono a migliorare con movimenti ripetitivi, i pazienti possono imparare esercizi per eseguire prima di impegnarsi in determinate attività per ridurre le possibilità di avere episodi sintomatici.