Cos'è la distrofia miotonica?

La distrofia miotonica è spesso chiamata malattia di Steinerts o distrofia muscolare miotonica (MMD).È un tipo di distrofia muscolare.Questa malattia colpisce le fibre dei muscoli delle persone, rendendole progressivamente più deboli e più inclini a danni.Il sintomo principale della distrofia miotonica è Myotonia .Ciò significa che mentre i muscoli diventano insolitamente rigidi, il paziente non è in grado di rilassarli volontariamente.

MMD è una malattia ereditaria.In altre parole, i pazienti che hanno distrofia miotonica possono averlo ereditato da loro padre o madre.È causato da uno o due geni mutati.I pazienti che hanno una mutazione nel cromosoma 19 hanno una forma di MMD chiamata MMD di tipo 1. Tipo 2 è causata da una mutazione nel cromosoma tre.

La gravità dei sintomi di questa malattia può variare ampiamente.La distrofia miotonica è una malattia progressiva, il che significa che, quando una persona invecchia, i sintomi in genere peggiorano.Alcuni pazienti progrediscono più rapidamente di altri.In altri casi, tuttavia, un paziente può vivere per 50 o 60 anni con la malattia prima di sperimentare molti sintomi debilitanti.

La distrofia miotonica presenta una vasta gamma di sintomi e non sono limitati solo alla debolezza dei muscoli generali o alla perditamassa muscolare.Molti pazienti MMD sviluppano anche cataratta e mdash;una nuvolosità nell'occhio che provoca una visione compromessa. I pazienti possono anche sperimentare

aritmia cardiaca

.Questa condizione provoca un'anomalia nel ritmo cardiaco di una persona.Spesso, questa è una condizione innocua, tuttavia, in alcuni pazienti, può essere pericolosa per la vita.I pazienti con aritmia cardiaca dovuta a MMD possono richiedere farmaci, pacemaker o monitoraggio cardiaco regolare. A parte la tensione muscolare involontaria o la miotonia, altri possibili sintomi e complicanze della MMD includono tono muscolare debole o ipotonia e ritardi nello sviluppo.Gli uomini che soffrono di MMD possono sperimentare calvizie a causa di cambiamenti ormonali piuttosto che invecchiamento.Possono anche soffrire di infertilità.

Alcuni pazienti potrebbero aver sviluppato la distrofia miotonica dalla nascita, nota anche come

distrofia miotonica congenita

.Questi bambini potrebbero non sopravvivere all'infanzia passata, a causa di problemi di respirazione e di debolezza muscolare estrema.Se vivono nell'infanzia, corrono il rischio di sviluppare difficoltà di apprendimento. Non esiste una cura nota per la distrofia miotonica o qualsiasi altra forma di distrofia muscolare.Piuttosto, i trattamenti sono generalmente destinati ad alleviare i sintomi.Ad esempio, un paziente può sottoporsi a un intervento chirurgico per correggere una cataratta per migliorare la sua visione.La terapia fisica può aiutare a migliorare il tono e la forza muscolare, oltre a mantenere la flessibilità nelle articolazioni.Alcuni farmaci possono anche alleviare la miotonia e la degenerazione del muscolo lento.