Cos'è la sindrome di Nager?

La sindrome di Nager è un raro disturbo congenito caratterizzato dalla presenza di anomalie facciali.Alcuni pazienti con questa condizione potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per correggere le anomalie nella loro struttura facciale.Questa condizione può anche coinvolgere anomalie nelle braccia e nelle mani inferiori.La presentazione variabile della sindrome di Nager può significare che alcuni pazienti hanno casi relativamente lievi, mentre altri possono avere una forma più grave della condizione che richiede più intervento.Lo sviluppo cognitivo per le persone con sindrome di Nager non è in genere compromesso, sebbene alcuni possano avere comorbidità che causano difficoltà di apprendimento o altri problemi cognitivi.

Questa condizione appare spesso spontaneamente a causa di una mutazione genetica.C'è anche un modello di eredità genetica.I genitori con sindrome di Nager possono trasmetterlo ai loro figli attraverso modelli di eredità dominanti o recessivi.Non sono stati identificati geni o cluster specifici di geni responsabili dello sviluppo della sindrome di Nager. I pazienti hanno in genere piccole mascelle e guance sottosviluppate, che possono abbattere gli occhi.Alcuni hanno limitato a nessuna ciglia e anomalie della palpebra.Possono verificarsi labbra e palato, così come cambiano alla struttura delle orecchie, che a volte causano alterazioni dell'udito.I muscoli che controllano la gola e la mascella possono essere anormali, che possono causare problemi di respirazione e alimentazione e possono limitare l'espressione facciale in alcuni pazienti.Nei pazienti con anomalie del braccio, i pollici possono essere mancanti o modellati insoliti e il braccio inferiore può essere proporzionato in modo proporzionale.

La diagnosi della sindrome di Nager può verificarsi poco dopo la nascita, sulla base delle anomalie nella struttura del viso e alcune informazioni sulla famigliastoria.Un medico può valutare il paziente per determinare quali interventi, se presenti, sarebbero raccomandati.Alcuni pazienti hanno bisogno di un intervento chirurgico per respirare e mangiare comodamente.Altri potrebbero aver bisogno di una chirurgia plastica ricostruttiva sui loro volti per allargare la mascella e rendere le guance più importanti.La chirurgia oculoplastica può affrontare i problemi con le palpebre e sono anche disponibili procedure per affrontare le anomalie a forma di orecchio.

Troppa intervento chirurgico troppo presto può essere un problema per lo sviluppo dei neonati, poiché la struttura del viso cambia naturalmente quando i bambini crescono.Il medico può raccomandare alcune procedure di base per affrontare i problemi di salute immediati, ma può consigliare di aspettare opzioni chirurgiche estetiche.I genitori, i bambini e i medici potrebbero aver bisogno di bilanciare le preoccupazioni per la presa in giro e il bullismo a scuola per bambini con anomalie facciali con preoccupazioni per le ripetute interventi chirurgici che potrebbero essere necessari man mano che i bambini crescono e i loro volti si sviluppano.