Cos'è la miopatia di nemalina?

La miopatia di nemalina è una rara malattia genetica che coinvolge i muscoli scheletrici.Le persone con questa condizione hanno una debolezza muscolare di una gravità variabile che può portare a difficoltà a camminare, respirare, mangiare e parlare.Come molti altri disturbi genetici, la miopatia di nemalina non può essere curata, ma ci sono opzioni di trattamento disponibili per aiutare le persone a gestire questa malattia.Sono riconosciute almeno sei forme diverse ed è importante essere consapevoli del fatto che anche la stessa forma può presentarsi in modo diverso in pazienti diversi.

Numerosi geni diversi sono coinvolti nella miopatia di nemalina.La scoperta del segno distintivo di questa condizione è una dispersione di piccole strutture che sembrano aste all'interno dei muscoli scheletrici.Questa condizione è anche conosciuta come miopatia dell'asta in riferimento a queste strutture.La condizione fu identificata per la prima volta negli anni '50 e nominata negli anni '60.Inizialmente, i ricercatori pensavano che le aste fossero artefatti sui campioni di biopsia e hanno respinto la descrizione originale di questa malattia. La miopatia di nemalina di solito non è progressiva e il paziente non dovrebbe diventare più debole nel corso di una vita.Alcune persone nascono con debolezza muscolare e hanno un aspetto distintivo floppy da bambini.Nella forma di insorgenza degli adulti, le persone vivono un'infanzia sana e sviluppano debolezza muscolare da adulti.A seconda della gravità della debolezza muscolare, la miopatia di nemalina può essere una condizione relativamente lieve, oppure può creare debolezza muscolare che porta alla necessità di aiuti alla mobilità e altri dispositivi di assistenza.Alcuni pazienti sviluppano una curvatura spinale perché le loro spine non ricevono abbastanza supporto.

Una delle maggiori preoccupazioni con la miopatia di nemalina è che alcuni pazienti hanno difficoltà a respirare a causa dei loro muscoli indeboliti.Alcuni pazienti possono richiedere il supporto del ventilatore e la terapia respiratoria per respirare comodamente e nei bambini piccoli, la difficoltà a respirare è una preoccupazione particolarmente importante.I bambini nati con miopatia di nemalina sono monitorati da vicino per i segni di disagio respiratorio in modo che gli interventi possano essere forniti il più rapidamente possibile.

Un altro problema riscontrato da alcuni pazienti è difficoltà a deglutire a causa della debolezza dei muscoli del viso e della gola.Alcuni pazienti non possono prendere il cibo in bocca e fare affidamento su un tubo di alimentazione per la nutrizione.Per le persone con debolezza muscolare del viso e della gola, la comunicazione parlata può essere impegnativa.Potrebbe essere necessario utilizzare la lingua dei segni o una scheda di comunicazione per essere compresa.Un patologo in linguaggio può lavorare con un paziente per fornire un piano di valutazione e trattamento se il paziente ha queste difficoltà comuni.