Cos'è la fibrosi sistemica nefrogenica?

La fibrosi sistemica nefrogenica è un disturbo del tessuto connettivo molto raro che colpisce alcune persone con malattia renale acuta o cronica.Le cause esatte non sono ben comprese, ma sembra esserci un legame causale tra l'esposizione all'elemento gadolinio e l'inizio dei sintomi.Le persone che hanno il disturbo in genere sviluppano macchie di pelle dura, stretta e scolorita, nonché debolezza delle articolazioni e debolezza muscolare a seguito di trattamenti di dialisi per i loro problemi renali.La fibrosi sistemica nefrogenica può essere debilitante quando la pelle e le articolazioni diventano molto rigide.Non ci sono cure affidabili per la condizione, ma la terapia della luce ultravioletta e le creme topiche possono aiutare ad alleviare i sintomi in alcuni pazienti. Il gadolinio è comunemente usato come colorante tracciabile per le scansioni di imaging diagnostico.Gli agenti di contrasto a base di gadolinio fluorescenti (GBCA) sono usati in molti diversi tipi di scansioni di imaging a risonanza magnetica, compresa l'angiografia, per aiutare i radiologi a monitorare il flusso di sangue attraverso vasi e organi.I medici non sono esattamente sicuri di come i GBCA influenzano la fibrosi sistemica nefrogenica, ma la correlazione è molto ben documentata.La spiegazione più probabile è che il gadolinio stimola l'attività delle cellule di tessuto connettivo latente e immature chiamate fibrociti.Quando i fibrociti diventano attivi, entrano nella circolazione sanguigna e innescano risposte avverse nel tessuto connettivo in tutto il corpo.

Una persona che ha fibrosi sistemica nefrogenica può sperimentare una serie di sintomi.Le macchie di pelle sull'addome, il torace, la schiena o le estremità possono gradualmente indurirsi e addensarsi nel tempo.Le patch tendono a diventare rosso scuro e causano costi di prurito e bruciore.Man mano che è influenzato il tessuto connettivo più profondo, le articolazioni principali possono diventare rigide, gonfie e molto dolorose.Alcune persone hanno difficoltà a piegare e raddrizzare i fianchi, le ginocchia, i gomiti e le dita.

La debolezza muscolare combinata con problemi articolari può anche rendere impossibile camminare.Molte persone sono confinate a letti o sedie a rotelle man mano che i loro sintomi peggiorano progressivamente.Possono sorgere complicanze potenzialmente fatali se la fibrosi si diffonde ai reni, al fegato, al cuore o ad altri principali sistemi di organi nel corpo.

Uno specialista può diagnosticare la fibrosi sistemica nefrogenica valutando i sintomi fisici e esaminando la storia dei pazienti delle procedure di dialisi e dei test di imaging.Una biopsia cutanea può essere raccolta da una macchia di pelle interessata per confermare la diagnosi.Poiché la condizione non può essere invertita, gli sforzi di trattamento sono principalmente mirati ad alleviare i sintomi.Esistono alcune prove cliniche a sostegno dei benefici della terapia della luce nell'ammorbidire la pelle e nel guarire patch difficili, ma la vera efficacia di tali procedure non è stata verificata.Alla maggior parte dei pazienti vengono somministrate creme topiche per alleviare il prurito e continua a ricevere cure per i loro disturbi renali nella speranza che i sintomi alla fine si risolvano.