Cos'è la neurofibromatosi di tipo 2?

La neurofibromatosi di tipo 2 è un disturbo genetico insolito ereditato in uno schema dominante, il che significa che qualcuno ha solo bisogno di una copia del gene coinvolto per avere la condizione.I pazienti con questa condizione possono sperimentare una serie di sintomi, ma la caratteristica chiave è lo sviluppo di crescita all'interno delle orecchie e lungo il nervo uditivo.Questi possono causare problemi di udito ed equilibrio.I pazienti possono iniziare a manifestare segni di neurofibromatosi di tipo 2 nei loro adolescenti e nella fine degli anni '20 e la gravità può variare perché il gene non è identico tra i pazienti.

Oltre alle escrescenze dell'orecchio, i pazienti possono essere più inclini ai tumori dei tumoriil sistema nervoso, così come i tumori della pelle benigna.Possono anche sviluppare cataratta e altri problemi di visione all'inizio della vita.Questi sintomi possono insorgere prima ed essere più gravi in alcuni pazienti a causa delle specifiche del gene coinvolto;Alcune persone hanno forme relativamente lievi a causa di una mutazione moderata.Altri possono essere a rischio di problemi più gravi, soprattutto quando invecchiano.

I trattamenti specifici per la neurofibromatosi di tipo 2 possono includere un intervento chirurgico per rimuovere le escrescenze e le radioterapia per prevenirne la recidiva.Ciò può essere necessario con neoplasie o escrescenze benigne può causare disagio per il paziente.Inoltre, possono essere presi in considerazione farmaci antiangiogenesi che colpiscono la formazione dei vasi sanguigni.Questi hanno dimostrato alcune promesse negli studi clinici per il controllo di escrescenze indesiderate e possono essere un'opzione in alcuni casi.

Il livello di perdita di valore sperimentato dalle persone con neurofibromatosi di tipo 2 può variare.Le persone con tumori neurologici possono sviluppare problemi significativi se questi tumori resistono al trattamento.Altri possono sperimentare la condizione principalmente come fastidio, irritato dalle crescita della pelle benigna e dai problemi dell'udito.Alcuni pazienti ritengono utile unirsi a gruppi di supporto con altre persone che hanno la condizione in modo da poter scambiare suggerimenti e trucchi oltre a interagire in un ambiente con persone che hanno familiarità con la neurofibromatosi di tipo 2.

Qualcuno con neurofibromatosi di tipo 2 ha un 50% possibilità di trasmettere il gene su un bambino, supponendo che il genitore abbia solo una copia del gene.A causa della miscelazione e della corrispondenza che si verifica nella formazione di gameti, il caso del bambino potrebbe non essere identico a quello dei genitori.Le persone con questa condizione che stanno prendendo in considerazione una gravidanza possono discuterne con un consulente genetico che può fornire ulteriori consigli e informazioni.Le madri in attesa con neurofibromatosi di tipo 2 potrebbero anche aver bisogno di prendere precauzioni speciali durante la gravidanza, come l'arresto di farmaci per proteggere il feto.