Quando la gente parlava di Elephant Man, Joseph Merrick, nei primi anni '80, il consenso generale era che aveva una neurofibromatosi. Gli esami successivi del suo caso e persino del suo scheletro hanno portato gli esperti a determinare che probabilmente aveva una misteriosa malattia chiamata Sindrome di Proteus. Tuttavia, la neurofibromatosi è anche una vera malattia che provoca la crescita dei tumori sui nervi, nonché altre anomalie.
Esistono due tipi di neurofibromatosi. NF1 è la versione meno grave della malattia e si verifica in una su ogni 4000 circa nascite. Viene spesso diagnosticato precocemente a causa della presenza di macchie "café au lait" sulla pelle. I neurofibromi sono generalmente piccoli e possono essere rimossi se stanno causando deturpazione cosmetica o stanno premendo su organi vitali.
I pazienti NF1 a volte possono anche avere scoliosi come bambini o altre deformità ossee. Tuttavia, la maggior parte delle persone con neurofibromatosi di tipo I vivrà una vita normale e molte avranno pochi, se non nessun problema, relativo al disturbo. Alcuni bambini avranno convulsioni quando sono giovani, o forse disturbi del linguaggio, ma i farmaci e la logopedia si sono dimostrati molto efficaci nell'aiutare questi bambini a vivere normalmente.
La neurofibromatosi di tipo 2 è una storia diversa. NF 2 colpisce circa uno su ogni 50.000 nascite ed è più grave a tutti i livelli. Con NF2, i pazienti possono sviluppare tumori ai nervi nelle orecchie, causando infine sordità. I tumori possono anche apparire sul midollo spinale o sul cervello. Fortunatamente, solo circa il 3-5% dei neurofibromi diventa mai canceroso. Tuttavia, i genitori devono tenere sotto controllo i tumori del loro bambino e se uno mostra una crescita evidente, i genitori dovrebbero chiamare immediatamente il loro pediatra.
I bambini che hanno NF1 e rimangono sani fino all'età adulta hanno buone probabilità di rimanere sani e di vivere una durata normale. Sono disponibili gruppi di supporto, sia per chi ha neurofibromatosi, sia per chi ha bambini con la malattia.
