Cos'è la neuromyotonia?
La neuromyotonia è un raro tipo di disturbo nervoso che provoca un'attività muscolare eccessiva e incontrollabile.I sintomi possono includere frequenti contrazioni muscolari, rigidità, crampi e poveri riflessi.La maggior parte delle persone con la condizione sperimenta problemi nelle braccia e nelle gambe, sebbene anche altri gruppi muscolari nel busto, nel collo o nella testa possano essere colpiti.La ricerca sulle cause della neuromyotonia è limitata perché è una scoperta così rara e i medici non hanno ancora scoperto una cura affidabile per il disturbo.La maggior parte dei pazienti è in grado di sperimentare un sollievo ai sintomi a lungo termine con i farmaci antiepilettici.
Il funzionamento del nervo anormale può avere molte cause diverse.La maggior parte dei casi di neuromotonia cronica sembra essere correlata a un disturbo autoimmuni in cui le guaine protettive attorno alle cellule nervose vengono infiammate e danneggiate.Fattori ambientali come l'esposizione a sostanze tossiche e metalli pesanti possono causare improvvisi sintomi della neuromotonia.I pazienti con cancro con linfomi o tumori polmonari hanno un aumentato rischio di sviluppare sintomi, sebbene la connessione tra determinati tumori e danni alle cellule nervose non sia ben compresa.Infine, un piccolo numero di persone che sviluppano la neuromyotonia hanno storie familiari della malattia, suggerendo che possono essere coinvolti fattori genetici. I sintomi di
si sviluppano quando le cellule nervose sparano più rapidamente del normale, innescando i muscoli per contrarre e stringere.I muscoli delle gambe, delle braccia o altrove possono spontaneamente sussultare, tremore o diventare molto rigidi.Le persone con neuromyotonia si sentono spesso deboli e affaticate e possono avere difficoltà a impegnarsi in alcune attività fisiche che richiedono un grande movimento e un controllo muscolare fine.Se il viso è interessato, una persona può sperimentare difficoltà occasionali o costanti a parlare, masticare cibo e deglutire.Possono anche esistere ulteriori problemi di salute, a seconda della causa sottostante.
La neuromyotonia può essere difficile da diagnosticare a causa della sua rarità.I pazienti che hanno tremori muscolari sono generalmente programmati per una serie di test per determinare la gravità dei loro problemi e cercare possibili cause.L'elettromiografia, un esame indolore che prevede il posizionamento di elettrodi su diverse parti del corpo, può essere estremamente utile per individuare e quantificare le anomalie nervose.Sono inoltre prelevati campioni di sangue per verificare le tossine e gli anticorpi insoliti che possono suggerire una condizione autoimmune.Inoltre, le scansioni di tomografia computerizzata sono utili nello screening per i tumori e nella misurazione dell'entità dell'infiammazione della guaina nervosa.
Il trattamento più comune per la neuromyotonia da lieve a moderata è un regime quotidiano di farmaci antideizure come la carbamazepina.Tali farmaci deprimono l'attività del sistema nervoso e consentono ai muscoli di rilassarsi.I pazienti con sintomi gravi e il coinvolgimento autoimmune noto possono essere candidati per le trasfusioni di plasma nel sangue.Altre opzioni di trattamento possono includere iniezioni di tossina botulinica in muscoli particolarmente attivi e terapia fisica per aiutare i pazienti a rimanere mobili nonostante le loro disabilità.