Che cos'è la lipofuscinosi ceroide neuronale?

Il termine lipofuscinosi ceroide neuronale si riferisce a una famiglia di disturbi neurodegenerativi ereditari che portano alla morte.Le condizioni possono verificarsi in neonati, bambini e adulti.I sintomi e l'aspettativa di vita variano, a seconda del tipo di disturbo e dell'età del paziente all'inizio.

Questi disturbi si verificano quando le mutazioni genetiche inibiscono la produzione di alcuni enzimi che eliminano o riutilizzano le proteine nel cervello.I lipopigmenti, che sono sostanze costituite da proteine e grassi, si accumulano nei tessuti del corpo.Si accumulano nelle cellule nervose, dove danneggiano e distruggono il tessuto cellulare.

i disturbi della lipofuscinosi ceroidale neuronale sono autosomici recessivi;In altre parole, un bambino deve ereditare due copie del gene difettoso per sviluppare la condizione.Questa malattia colpisce le persone di alcune origini etniche più di altre.Le persone che sono di turco, finlandese, cecoslovacco, pakistano o eredità indiana sono a rischio più elevato rispetto alle persone di altre etnie.

Questi disturbi sono classificati in base all'età di insorgenza.La malattia di Jansky-Bielschowski, ad esempio, si verifica nell'infanzia tardiva o nella prima infanzia.I pazienti sviluppano epilessia o convulsioni, mancanza di coordinazione muscolare, perdita di visione e declino mentale.

La malattia di Batten colpisce in genere i bambini che hanno 5-10 anni.I bambini che hanno questo disturbo soffrono anche di perdita di vista, convulsioni e compromissione cognitiva.Jansky-Bielschowski e la malattia di Batten peggiorano e alla fine portano alla morte, spesso prima dell'età adulta.I bambini che sviluppano sintomi della lipofuscinosi ceroidale neuronale prima di sopravvivere a 1 anno raramente il loro primo decennio di vita.

Gli adulti sviluppano una versione della lipofuscinosi ceroide neuronale chiamata malattia di KUFS o malattia.I sintomi sono meno gravi di quelli della malattia di Batten o della malattia di Jansky-Bielschowski.Gli adulti sviluppano molti degli stessi sintomi dei bambini, come problemi di coordinamento motorio e convulsioni, ma normalmente non perdono la vista.I pazienti che sviluppano la condizione in età adulta possono anticipare un'aspettativa di vita relativamente normale.

I medici diagnosticano i disturbi della lipofuscinosi del cerchio neuronale eseguendo una varietà di test.Eseguono lavori di sangue per misurare i livelli di enzimi all'interno del corpo e monitorano i livelli di attività elettrica all'interno del cervello eseguendo test elettroencefalogramma (EEG).Potrebbero anche eseguire biopsie tissutali o cutanee, test genetici o proiezioni di visione.

Non vi era alcuna cura o trattamento specifico per la lipofuscinosi ceroide neuronale all'inizio del 2011. I medici prescrivono farmaci per controllare le convulsioni.La maggior parte dei pazienti con questi disturbi alla fine diventa interamente dipendente dai loro caregiver man mano che la condizione avanza.