Cos'è l'albinismo oculare?

L'albinismo oculare è un disturbo genetico in cui gli occhi di un paziente mancano di melanina, portando a problemi di visione.Le persone spesso associano l'albinismo a pelle pallida, capelli bianchi e rossastri agli occhi rosa, ma le persone con albinismo oculare in genere hanno una colorazione della pelle vicina a quella vista nel resto della loro famiglia e spesso hanno capelli colorati e un po 'di colore nei loro occhi.I pazienti possono avere occhi blu, marroni o verdi, a seconda della loro genetica.Nelle persone con una forma molto lieve di questa condizione, l'albinismo oculare potrebbe non rappresentare alcun problema, mentre altri possono essere legalmente ciechi e potrebbero avere altri sintomi come essere duramente l'udito o sordo.

Questa condizione è legata a X.I due geni noti per avere una connessione con l'albinismo oculare possono essere trovati sul cromosoma X e la condizione è molto più comune nei maschi.Affinché le donne abbiano questa condizione, è necessario ereditare due copie dei geni difettosi, e questo è relativamente insolito.La maggior parte delle donne con i geni sono semplicemente portatori e non sperimentano alcun cambiamento di pigmentazione nei loro occhi. Sono note oltre 10 forme di albinismo oculare, il risultato di geni che combinano ed esprimono in vari modi.I pazienti con questa condizione possono avere un po 'di pigmentazione mancante nell'iride dell'occhio, ma il vero problema sta nella retina, in particolare l'area altamente sensibile della retina nota come fovea.La fovea non si sviluppa completamente a causa della melanina ridotta e di conseguenza il paziente avrà problemi di visione.Alcune persone hanno un'acuità visiva quasi perfetta, mentre altre possono avere una visione molto scarsa senza correzione.

Le persone con albinismo oculare possono avere anomalie anche nel nervo ottico.Alcuni sperimentano il nistagmo, non controllato movimenti di scatti degli occhi e lo strabismo, in cui gli occhi non si muovono in sincronicità tra loro.I pazienti sono anche in genere sensibili alla luce intensa e potrebbe essere necessario fare attenzione a indossare occhiali da sole per proteggere i loro occhi. L'albinismo oculare non peggiora nel tempo.Quando un medico diagnostica il paziente, può eseguire una valutazione per determinare l'entità del problema.La visione dei pazienti dovrebbe rimanere stabile e l'uso di lenti correttive può aiutare ad affrontare i sintomi.Le persone con questa condizione che si preoccupano di trasmetterlo ai loro figli possono incontrare un consulente genetico per discutere della situazione.La genetica dietro questa condizione è complessa ed è possibile per i bambini nati senza geni difettosi o una forma molto lieve della condizione.