Qual è la sindrome di Ohtahara?

La sindrome di Ohtahara è una forma abbastanza rara di epilessia.È anche noto come encefalopatia epilettica infantile precoce con soppressione del scoppio (EIEE) o encefalopatia mioclonica precoce (EME).I sintomi di questo disturbo, che provoca convulsioni epilettiche e degenerazione neurale, spesso iniziano prima che i bambini abbiano dieci giorni e alcuni bambini hanno persino sperimentato sintomi convulsivi mentre sono ancora nell'utero.Mentre la sindrome di Ohtahara è considerata estremamente rara, di solito porta una prognosi scarsa.I suoi effetti possono essere piuttosto gravi e la maggior parte dei malati non sopravvive per raggiungere l'adolescenza.

Gli esperti non possono individuare le origini della sindrome di Ohtahara, ma questo disturbo è talvolta legato alle anomalie strutturali nel cervello o ai disturbi metabolici.La sindrome di Ohtahara non è un processo patologico specifico.I malati in genere mostrano gli stessi sintomi e sperimentano le stesse menomazioni cognitive, di sviluppo e fisiche, ma la causa della malattia può variare ampiamente su base individuale.La sindrome di Ohtahara è generalmente più difficile da trattare quando deriva da anomalie strutturali nel cervello, piuttosto che da un disturbo metabolico.

I sintomi di questo disturbo di solito appaiono molto presto.La maggior parte dei bambini sperimenterà i loro primi sintomi nei primi giorni della vita e tutti dovrebbero mostrare sintomi prima che abbiano tre mesi.Si ritiene che alcuni bambini sperimentino i loro primi sintomi prima della nascita, mentre sono ancora nell'utero.

La sindrome di Ohtahara provoca convulsioni epilettiche, che possono verificarsi in modo indipendente o nei cluster.I modelli di crisi possono essere presenti e possono apparire o scomparire con il passare del tempo.Il trattamento spesso fa ben poco per migliorare la frequenza o la gravità delle convulsioni associate a questa sindrome.

Ulteriori sintomi possono includere la mancanza di un forte riflesso di succhiamento nel neonato, nonché una generale mancanza di forza muscolare nel neonato.I bambini possono sviluppare problemi con il riflesso della rondine e con il riflesso respiratorio, portando a problemi di respirazione.Questi bambini sono anche considerati vulnerabili al reflusso acido.

I bambini con sindrome di Ohtahara spesso non sopravvivono all'infanzia.Molti muoiono come neonati.La degenerazione neurale si verifica in genere con questa sindrome e il danno è spesso progressivo.Man mano che i pazienti crescono, normalmente sperimentano gravi ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento e formazione ritardata delle capacità motorie.Le convulsioni si verificano generalmente più spesso man mano che la degenerazione neurale avanza.