Cos'è la sindrome di Omenn?

La sindrome di Omenn è una malattia genetica che provoca problemi con il sistema immunitario, una parte del corpo che protegge da sostanze e organismi che possono causare malattie umane.Un altro nome per la sindrome è la reticuoendoteliosi con eosinofilia.È spesso classificato come un sottotipo di grave immunodeficienza combinata (SCID) ed è ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere un gene mutato per far sì che una delle loro prole sia colpita.I sintomi includono un'eruzione cutanea, linfonodi allargati e problemi intestinali.Il trattamento della malattia comporta spesso un trapianto di cellule staminali del midollo osseo e farmaci immunosoppressivi.

Un numero di mutazioni geniche diverse possono causare sindrome di OMENN.Quando la malattia fu identificata per la prima volta, si pensava che le mutazioni nei geni 1 e 2 attivanti per la ricombinazione fossero le uniche cause della malattia.Ricerche successive hanno dimostrato che diverse mutazioni in altri geni possono anche causare la sindrome.Affinché un individuo abbia una sindrome di Omenn, deve ereditare geni anomali da entrambi i genitori.

Le mutazioni che causano la sindrome di Omenn causano problemi con la produzione di abbastanza globuli bianchi, comprese le cellule T e le cellule B, che giocano Aruolo critico nelle difese dei corpi.Inoltre, a volte i globuli bianchi prodotti agiscono in modo anomalo e gli elementi di attacco del corpo proprio delle persone, incluso il rivestimento dell'intestino e della pelle.I pazienti hanno quindi problemi a causa di un sistema immunitario sottovattivo, rendendoli suscettibili a infezioni diverse, sia ai problemi dovuti a un sistema immunitario iperattivo, poiché le cellule del corpo attaccano i propri organi.

i sintomi della sindrome di Omenn in genere diventano evidenti a brevedopo la nascita.Molti individui colpiti sperimentano un'eruzione cutanea squamosa rossa, linfonodi allargati e diarrea.Questi sintomi sono simili a quelli osservati con malattia da trapianto contro l'ospite, che è una condizione che può essere vista in alcuni pazienti che ricevono trapianti di organi.Spesso i pazienti hanno anche un fegato e una milza ingranditi, una condizione nota come epatosplenomegalia.I pazienti sono suscettibili a una serie di infezioni batteriche e di conseguenza hanno spesso sintomi, tra cui febbre, problemi di respirazione e lesioni cutanee.

Per fare la diagnosi della sindrome di OmennTest perché diverse malattie potrebbero causare sintomi simili.I pazienti in genere hanno livelli elevati di globuli bianchi nel sangue e in particolare hanno alti livelli di tipo chiamato eosinofili.Hanno anche un'elevata quantità di immunoglobulina di tipo E nel loro sangue, che è un tipo di proteina prodotta dai globuli bianchi usati per combattere le infezioni.In alcuni casi i geni di un paziente possono essere analizzati per verificare la presenza di mutazioni note che potrebbero causare la sindrome. Il trattamento della sindrome di OMENN può essere complicato.Spesso è meglio lasciare uno specialista addestrato nel trattamento dei disturbi immunitari.Uno dei pilastri del trattamento è il trapianto di cellule staminali del midollo osseo, una procedura che tenta di sostituire la parte del corpo che produce i globuli bianchi.Spesso questo è combinato con farmaci immunosoppressivi, che possono proteggere il corpo dall'attacco se stesso.I pazienti sono inoltre monitorati per l'infezione e trattati con antibiotici se eventuali sintomi diventano evidenti.