Qual è la carenza di transcarbamilasi di ornitina?

La carenza di transcarbamilasi di ornitina è un disturbo genetico in cui livelli anormalmente bassi di un importante enzima influenzano la capacità del fegato di convertire l'ammoniaca in urea.Mentre l'ammoniaca si accumula nel fegato e nel flusso sanguigno, porta a una grave condizione medica chiamata iperammonemia.Una persona che soffre di carenza di transcarbamilasi di ornitina può sperimentare una serie di complicanze neurologiche, polmonari e dello sviluppo.I medici di solito trattano la condizione negli adulti somministrando farmaci per ridurre la quantità di ammoniaca nel corpo e suggerendo una dieta a bassa proteina.Quando appare nell'infanzia, tuttavia, ci sono pochi medici possono fare per prevenire danni cerebrali permanenti, coma e morte.

L'ammoniaca è un sottoprodotto dei normali processi metabolici che convertono il cibo in energia utilizzabile per le cellule.Nei fegati sani, gli enzimi transcarbamilasi di ornitina aiutano a abbattere i composti di ammoniaca tossici in una forma meno nociva chiamata urea, che viene espulsa dal corpo nelle urine.Le carenze enzimatiche sono il risultato di mutazioni genetiche sul cromosoma X, sebbene non tutti i bambini nati con la condizione di esperienza di problemi immediatamente.È comune che la condizione non sia inosservata fino a quando non si manifesta nell'adolescenza o nell'età adulta.

Un adulto con una leggera carenza di transcarbamilasi di ornitina può non sperimentare alcun sintomo fisico di iperammonemia, sebbene un individuo con livelli gravemente bassi dell'enzima possano soffrireda una serie di problemi di salute.La carenza di transcarbamilasi di ornitina può comportare convulsioni, problemi di coordinamento, disorientamento e respirazione rapida e superficiale.Man mano che l'iperammonemia peggiora, può portare a gravi sbalzi d'umore, anoressia e danni al cervello.Alcune persone soffrono di ritardo mentale o slittamento in coma se l'iperammonemia non viene immediatamente identificata e trattata.

I bambini che mostrano segni immediati di carenza di transcarbami di ornitina normalmente non hanno una forte prognosi.La condizione provoca letargia, vomito, temperatura corporea fluttuante e malnutrizione nei neonati.I bambini possono subire danni al fegato, encefalite, comas e morte entro i primi mesi.I bambini che sopravvivono spesso soffrono di disabilità mentali e fisiche permanenti. I medici di solito diagnosticano la carenza di transcarbamilasi di ornitina cercando segni di iperammonemia e prelevando campioni di sangue e urina per l'analisi di laboratorio.Il trattamento immediato sotto forma di emodialisi è generalmente necessario nei neonati e negli adulti che presentano sintomi gravi.L'emodialisi comporta l'inserimento di un catetere endovenoso nel braccio dei pazienti per estrarre e filtrare il sangue contaminato nel suo sistema.Le iniezioni di benzoato di sodio vengono somministrate agli adulti per aiutare a prevenire la formazione di nuovi composti di ammoniaca.

Dopo il trattamento iniziale, i medici possono discutere di piani di gestione a lungo termine con i loro pazienti per assicurarsi che le carenze enzimatiche non causino problemi duraturi.I pazienti sono spesso collocati su diete rigorose costituite da proteine basse e carboidrati e lipidi alti.Molte persone sono indirizzate a nutrizionisti autorizzati per aiutarli a pianificare le loro routine dietetiche.Con un attento monitoraggio da parte dei nutrizionisti e frequenti controlli con i medici, la maggior parte delle persone con diagnosi di carenza di transcarbami di ornitina è in grado di condurre una vita normale e sana.