Qual è la sindrome di Osler Weber Rendu?

La sindrome di Osler Weber Rendu è un disturbo genetico caratterizzato da formazioni irregolari dei vasi sanguigni in tutto il corpo.La condizione provoca lesioni cutanee e sanguinamento interno o esterno grave.La sindrome di Osler Weber Rendu richiede una gestione permanente.

La condizione, nota anche come telangectasia emorragica ereditaria, si verifica quando i capillari non riescono a svilupparsi normalmente.Di conseguenza, le vene e le arterie si collegano direttamente in alcune aree del corpo.Le vene e le arterie hanno livelli di pressione diversi, quindi le rotture tendono a verificarsi nei punti in cui i due sistemi si incontrano.

Le persone che hanno questa condizione hanno spesso gruppi di vasi sanguigni rossi violati chiamati tenangiectasi sul viso, le labbra, la lingua e le dita, nonché altre aree del corpo.Questi cluster si rompono e sanguinano facilmente.Alcuni pazienti soffrono anche di naso frequenti e pesanti.

Molti di questi pazienti sperimentano sanguinamento all'interno del corpo e all'esterno.Potrebbero avere sgabelli neri o catrari, indicando sanguinamento nel tratto gastrointestinale o potrebbero tossire il sangue.Alcune persone sperimentano gravi complicazioni come la pressione alta, ictus o insufficienza cardiaca dal sanguinamento all'interno del cervello o del corpo.La sindrome di Osler Weber Rendu è più comunemente vista nelle persone di origine caucasica, ma può colpire anche le persone di origine asiatica, africana e araba.Il disturbo colpisce equamente maschi e femmine.Di solito appare all'età di 30 anni.

una sindrome di Osler Weber Rendu eseguirà un esame fisico completo.Lui o lei guarderà il viso e il corpo per la presenza di telangectasi e eseguirà esami del sangue per verificare l'anemia.Anche la capacità del sangue di coaguli verrà normalmente misurata. Il medico potrebbe anche condurre radiografie al torace per cercare malformazioni arterio-venose (AVM) sui polmoni o ordinare la risonanza magnetica (MRI) per cercare sanguinamento nel cervello.Se si verifica un sanguinamento nel tratto gastrointestinale, il medico potrebbe eseguire un'endoscopia.In questo test, un tubo flessibile lungo dotato di una piccola fotocamera scatta foto all'interno del corpo. I medici trattano la sindrome di Osler Weber Rendu in base alle esigenze del paziente.Alcune persone che soffrono di frequenti nascite beneficiano della terapia degli estrogeni.Altri potrebbero richiedere la cauterizzazione chirurgica per il trattamento delle aree che sanguinano frequentemente.Alcuni pazienti richiedono di tanto in tanto trasfusioni di sangue, a seconda della gravità della condizione. La sindrome di Osler Weber Rendu non influisce sulle capacità mentali o cognitive dei pazienti e di solito non riduce la durata della vita.I genitori possono trasmettere il disturbo ai loro figli.Un consulente genetico può consigliare il potenziale genitore che ha una storia della malattia nella sua famiglia.