Qual è la sindrome di Pallister-Killian?

La sindrome di Pallister-Killian, anche indicata come PKS, è un raro disturbo genetico che provoca una varietà di sintomi, tra cui ritardi nello sviluppo, pigmentazione della pelle anormale e una varietà di ulteriori difetti alla nascita.Un'anomalia cromosomica è la causa diretta della sindrome di Pallister-Killian, sebbene la ragione di questa anomalia non sia scientificamente compresa.I sintomi specifici associati a questa condizione variano notevolmente e possono variare da lieve a gravemente debilitanti.Non sono disponibili metodi di trattamento standard per il trattamento di questa sindrome e la gestione è focalizzata sul trattamento individualizzato di sintomi specifici.Eventuali domande o preoccupazioni sulla sindrome di Pallister-Killian dovrebbero essere discusse con un medico o altri professionisti medici.

Sebbene la sindrome di Pallister-Killian sia considerata un disturbo cromosomico genetico, non è una condizione ereditaria.Invece, questa sindrome sembra apparire casualmente.Molti casi di PKS possono essere rilevati da un test prenatale noto come amniocentesi, sebbene la procedura di test non sia sempre accurata e alcuni casi possono non essere diagnosticati a causa di un risultato falso negativo.

Ci sono molti possibili sintomi associati alla sindrome di Pallister-Killian, sebbene un bambino nato con questa condizione non proverà probabilmente tutti questi sintomi.La maggior parte dei bambini nati con PKS ha un grado di tono muscolare molto debole, una condizione nota come ipotonia.Questa debolezza muscolare spesso provoca ritardi nello sviluppo che influenzano la capacità del bambino di imparare a sedersi, strisciare o camminare.Meno della metà delle persone colpite da questo disturbo sono in grado di camminare senza assistenza in età adulta.

I nati con la sindrome di Pallister-Killian di solito hanno caratteristiche facciali molto distintive, compresi gli occhi che sono distanziati più a distanza del normale, una lingua ingrandita e un palatoschisi.Anche i ritardi intellettuali sono comuni e una grande maggioranza dei pazienti con questa condizione non è mai in grado di parlare.Ci sono spesso pochissimi capelli sulla testa di quelli con PKS, sebbene le macchie calve si riempino di alcuni pazienti man mano che invecchiano.

I casi più gravi di sindrome di Pallister-Killian possono essere potenzialmente fatali e molti che nasconoCon gravi complicanze non sopravvivono all'infanzia.I difetti cardiaci e i disturbi convulsivi sono tra queste complicanze potenzialmente letali.Un numero significativo di bambini con PKS nasce con una condizione nota come ernia diaframmatica congenita, un disturbo che fa sì che una porzione dell'intestino sporga attraverso un buco nel diaframma.L'intervento chirurgico può essere usato per trattare alcuni di questi sintomi, a seconda della salute generale del paziente.