Cos'è Paramyotonia Congenita?

Paramyotonia congenita, chiamata anche malattia di Eulenburgo o Paramyotonia congenita di Eulenberg, è un raro disturbo neuromuscolare congenito in cui i muscoli sono lenti a rilassarsi dopo contrazione.In Paramyotonia congenita, a differenza di altri disturbi neuromuscolari, la difficoltà di rilassare i muscoli, un sintomo chiamato miotonia , è paradossale, il che significa che è peggiorato piuttosto che migliorato dall'esercizio prolungato.La malattia di Eulenburg colpisce meno di una su 100.000 persone.

I pazienti con malattia di Eulenberg e altre miotonie possono avere difficoltà, ad esempio, lasciando andare un oggetto che hanno afferrato o alzandosi da una posizione accovacciata.Potrebbe essere necessario uno sforzo o un tempo significativi per rilassare i muscoli e la rigidità muscolare o la debolezza può derivare anche dopo che il muscolo non è più contratto.Paramyotonia congenita non causa in genere l'atrofia muscolare, a differenza di alcune condizioni correlate.

Paramyotonia congenita è anche caratterizzata dalla tendenza delle temperature fredde a indurre la miotonia.Molto spesso colpisce i muscoli del viso e degli arti superiori.Sebbene la miotonia paradossale associata alla malattia di Eulenburgo possa portare a debolezza muscolare, la debolezza persistente non è un sintomo di questa particolare condizione.Oltre all'esercizio fisico e alle temperature fredde, alcuni pazienti trovano che la fame o il mangiare determinati alimenti, in particolare quelli ricchi di potassio, possono scatenare la miotonia.

Paramyotonia congenita è causata da una mutazione nel gene SCN4A, che codifica di una delle proteine del canale di sodio responsabili della contrazione muscolare.Tutte le persone con la mutazione alla fine svilupperanno il disturbo.La maggior parte dei malati inizia a mostrare sintomi all'età di dieci anni.

Molti pazienti con paramyotonia congenita non richiedono alcun trattamento medico.La condizione può spesso essere gestita semplicemente evitando qualsiasi innesco di miotonia e debolezza muscolare.Alcuni pazienti possono essere prescritti farmaci come mexiletina o acetazolamide per alleviare la rigidità muscolare.

La malattia di Eulenburgo è stata tradizionalmente considerata una condizione separata dalle altre miotonie del canale di sodio e dalla paralisi periodica ipercalemica, un disturbo genetico in cui il clima freddo provoca scuotimento incontrollabile seguito dalla paralisi.Tuttavia, è ora in discussione se queste varie miotonie genetiche sono condizioni distinte o se appartengono a uno spettro di disturbi.