Qual è la sindrome di Pataus?

La sindrome di Pataus è un disturbo cromosomico insolito che di solito provoca una serie di problemi di sviluppo e deformità fisiche in un neonato.La condizione deriva da una mutazione genetica che costruisce una copia aggiuntiva del cromosoma 13. L'aborto spontaneo è una conseguenza comune del disturbo, poiché i principali sistemi di organi del fetS, incluso il cuore, possono essere resi inefficaci.Un bambino che sopravvive alla nascita di solito mostra una serie di segni fisici raccontati del disturbo, tra cui anomalie di labbro schisi e arto.Sono necessari medicinali di emergenza e attento monitoraggio per dare a un bambino le migliori possibilità di sopravvivere alle prime ore di vita passate.

Il processo attraverso il quale si sviluppa la sindrome di Pataus è ben compreso, sebbene le cause sottostanti e i fattori di rischio siano in gran parte sconosciuti.Molti ricercatori ritengono che il rischio aumenti con l'età delle madri in attesa, poiché la maggior parte dei casi si osserva nei bambini nati da donne di età superiore ai 30 anni. La sindrome di Pataus è classificata come una disturbo da trisomia, come la sindrome di Down, che significa quella parte o tuttaUn cromosoma extra emerge intorno al momento del concepimento.La copia aggiuntiva del cromosoma 13 influisce fortemente sullo sviluppo del cuore, dei polmoni, del cervello e di altri organi del corpo.Skull, un labbro schisi e arti a forma di anomalo.I suoi piedi possono apparire arrotondati e possono essere presenti dita o dita dei piedi extra.Gli occhi sono generalmente molto vicini e le orecchie possono essere molto basse sulla testa.Inoltre, quasi ogni bambino nato con la condizione sperimenta gravi deficit cognitivi. Il trattamento per la sindrome di Pataus dipende dai sintomi specifici dei pazienti.Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico di emergenza in caso di significative deformità cardiache o polmonari al fine di promuovere una corretta circolazione del sangue e dell'aria.La maggior parte dei bambini con sindrome di Pataus non è in grado di respirare sufficientemente da soli e deve essere posizionata subito sui ventilatori meccanici.Le cure ospedaliere in corso possono coinvolgere un tubo di alimentazione, farmaci per via endovenosa e costante monitoraggio dei segni vitali.

I bambini con sindrome di Pataus di solito devono rimanere in ospedale per diverse settimane o mesi in modo che i medici possano documentare tutti i problemi esistenti e verificare le potenziali complicazioni.Se un bambino appare stabile e i gravi difetti sono stati corretti, potrebbe essere permesso di tornare a casa.Anche in quelli che sono considerati casi più lievi della sindrome di Pataus, è raro che un bambino sopravviva attraverso la prima infanzia senza problemi di salute cronica.