Cos'è la sindrome pendred?
La sindrome pendente è una condizione medica che colpisce principalmente l'udito, l'equilibrio e la ghiandola tiroidea.Spesso evidente nella prima infanzia, la sindrome pendred è generalmente caratterizzata dalla perdita dell'udito.Sebbene non esista una cura per la sindrome pendred, le opzioni di trattamento, come gli impianti cocleari, possono aiutare i pazienti a condurre una vita relativamente normale e adattarsi a problemi medici in corso.
La condizione è ereditata geneticamente, che richiede due geni mutati per causare sintomi.Le persone con un gene mutato sono considerate portatori, ma potrebbero effettivamente non avere sindrome pendente.Se un bambino ha due genitori che sono entrambi vettori, è possibile ereditare la condizione.Alcuni esperti raccomandano che le coppie che cercano di avere bambini subiscono test genetici per determinare la possibilità di trasmettere i geni mutati che possono causare la sindrome.Ciò è particolarmente raccomandato se uno o entrambi i potenziali genitori hanno una storia di perdita dell'udito ad insorgenza infantile nelle loro famiglie immediate.
Se un bambino o un bambino mostra segni di perdita dell'udito improvvisa o crescente, un medico può eseguire test per una varietà di possibili condizioni, inclusa la sindrome pendred.I test coinvolgono spesso scansioni cerebrali e corporei, come scansioni di risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (CAT).In questo momento possono anche essere condotti test genetici su entrambi i genitori, al fine di determinare se uno dei genitori è un vettore del gene recessivo.
Una volta fatta una diagnosi, i bambini dovranno probabilmente vedere diversi specialisti per far fronte alla perdita dell'udito o ai sintomi della condizione.Sebbene sia probabile che i bambini perdano un certo grado di udito in entrambe le orecchie, potrebbero trattenere abbastanza da poter parlare e ascoltare relativamente bene con gli apparecchi acustici.Per i casi in cui la perdita dell'udito è maggiore, è possibile raccomandare una patologia vocale o gli impianti.
La perdita di equilibrio è un altro problema comune associato alla sindrome pendred.Se si verifica, può essere raccomandato un trattamento con terapia fisica per migliorare l'equilibrio e aiutare i pazienti ad affrontare la condizione.Al fine di evitare problemi di equilibrio, viene detto alle persone con la condizione di evitare attività che cambiano la pressione come immersioni subacquee o arrampicata in montagna.
Sebbene la sindrome pendred possa influenzare la ghiandola tiroidea, in genere non è associata a disturbi ipo o ipertiroide.Più comunemente, le persone con la condizione svilupperanno una ghiandola tiroidea allargata, chiamata gozzo.I gozzo possono causare difficoltà a respirare e deglutire e possono richiedere una correzione chirurgica o persino la rimozione.Per lo meno, i gozzo sono attentamente monitorati dai professionisti medici per determinare se si stanno sviluppando condizioni associate.