Qual è la sindrome di Peutz-Jeghers?

La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è un disturbo genetico che colpisce principalmente il tratto gastrointestinale, causando la formazione di polipi benigni chiamati amartomi nell'intestino e nello stomaco.Causa anche l'aspetto di punti piatti e scoloriti chiamati macule, più comunemente trovati sulle labbra, all'interno della bocca e su mani e piedi.I polipi non sono essi stessi cancerosi, ma le persone che soffrono di sindrome di Peutz-Jeghers hanno un rischio significativamente elevato di cancro in molti organi.Può anche causare problemi nel sistema digestivo, tra cui ostruzione intestinale e dolore addominale.A volte è anche chiamato sindrome della poliposi intestinale ereditaria. Si ritiene che la sindrome di Peutz-Jeghers sia causata dalla mutazione di un gene o dai geni responsabili della produzione di enzimi che regolano la divisione cellulare e sopprimono la formazione dei tumori, sebbene il meccanismo siaancora non completamente compreso.La maggior parte, ma non tutte, le persone con la condizione hanno una mutazione nella serina/treonina chinasi 1, o STK11, il gene situato sul cromosoma 19. Sono possibili molte diverse mutazioni del gene STK11 e la natura e la gravità dei sintomi dei PJpuò variare da un malato all'altro di conseguenza.La causa della malattia nelle persone senza mutazione STK11 è ancora sconosciuta.

La sindrome di Peutz-Jeghers è autosomica dominante, il che significa che la mutazione che provoca non è su uno dei cromosomi legati al sesso (xey) e che una copia del gene difettoso, ricevuta da entrambi i genitori, è sufficiente per causareil disturbo.Il difetto genetico può anche sorgere in qualcuno senza storia familiare di PJ, a causa di una nuova mutazione piuttosto che di ereditarietà.È una condizione rara, con stime della sua frequenza che vanno da una su 30.000 persone a una su 300.000 persone.

Il primo segno della sindrome di Peutz-Jeghers è di solito la comparsa di macule marroni sulla pelle durante l'infanzia, seguito dalla formazionedi macule dentro e intorno alla bocca dei malati.Questi spesso iniziano a diminuire nel tempo e possono essere spariti all'età adulta.I polipi iniziano a formarsi all'interno del tratto gastrointestinale durante l'infanzia, che possono causare ostruzione intestinale a causa del blocco da parte dei polipi stessi o causando la piegatura di una parte dell'intestino su un'altra parte, una condizione chiamata Intusuception.Questa ostruzione può causare gravi dolore, vomito e sanguinamento e, se non trattati, può provocare necrosi di tessuto intestinale, sepsi e infine morte.

Le persone con sindrome di Peutz-Jeghers hanno un rischio drammaticamente aumentato di cancro.Il rischio di cancro è aumentato in numerosi organi, che appaiono frequentemente nel pancreas, nei polmoni e negli organi del tratto digestivo.Le donne con la condizione hanno anche un rischio più elevato di carcinoma mammario, uterino e ovarico.