Qual è la sindrome di Pfeiffer?

La sindrome di Pfeiffer è una condizione genetica che provoca una fusione prematura delle ossa nel cranio, che può portare a anomalie craniofacciali.Esistono una serie di condizioni genetiche che coinvolgono la fusione precoce delle ossa in pieno, conosciute generalmente come disturbi craniofacciali.Esistono tre forme di sindrome di Pfeiffer, con tipi II e III più gravi del tipo I. Questa condizione è stata riconosciuta dagli anni '60 ed è relativamente rara.

La condizione comporta anomalie sull'ottavo e decimo cromosomi.Invece di consentire alle suture del cranio di rimanere flessibili in modo che il cranio possa crescere, il processo di fusione di quei futures inizia troppo presto.Il medio tende a essere sottosviluppato e il cranio può avere una strana apparizione perché la crescita è stata arrestata presto.Molti pazienti hanno problemi di udito, occhi sporgenti e problemi dentali a causa del fatto che le strutture associate al viso cercano di continuare a crescere anche dopo la fusibile del cranio.Nei pazienti con tipi II e III, possono verificarsi ritardi nello sviluppo perché il cervello non è consentito svilupparsi completamente.

I pazienti con sindrome Pfeiffer tendono anche ad avere pollici insolitamente grandi e di alluci e alcune esperienze tra le dita dei dito e le dita dei piedi.Le opzioni per il trattamento di questa condizione possono includere un intervento chirurgico per affrontare la struttura facciale.A seconda che sia coinvolto il cervello, alcuni pazienti possono condurre una vita attiva e sana con un normale grado di sviluppo cognitivo.Altri pazienti possono verificare disturbi cognitivi e possono richiedere assistenti personali e altre assistenza per aiutare con compiti che non possono completare da soli.

Se un genitore ha una sindrome Pfeiffer, c'è una probabilità del 50 % che anche i bambini abbiano la condizione, comeDevono solo ereditare una copia del gene coinvolto.Nei casi in cui entrambi i genitori hanno la condizione, i loro figli hanno un'alta probabilità di ereditare, sebbene sia possibile ereditare due geni sani dai genitori.Mutazioni spontanee, in cui un bambino sviluppa la sindrome di Pfeiffer e non c'è storia di questa condizione nei genitori, si verificano, sebbene siano rare.In questi casi, tutti i futuri bambini non dovrebbero avere questo disturbo.

Le persone preoccupate per le condizioni genetiche e i loro figli possono scegliere di avere test genetici prima di perseguire una gravidanza per imparare se ci sono condizioni che potrebbero trasmettere nei loro geni.In tal caso, un consulente genetico può fornire consigli sull'andare avanti con una gravidanza;I genitori potrebbero voler essere informati su cosa aspettarsi se i loro figli ereditano un disturbo o possono discutere l'uso della tecnologia riproduttiva assistita per limitare i rischi di trasmettere la condizione ai propri figli.