Cos'è la focomelia?

La focomelia è una forma di difetto alla nascita in cui mancano o abbreviate le ossa lunghe in uno o più arti.Di conseguenza, l'intero arto è prefisso.L'arto può apparire simile a Flipper, spiegando il nome, che deriva dalle parole di radice per "sigillo" e "arto".Questo difetto alla nascita è piuttosto raro.I bambini nati con questa condizione possono richiedere un intervento chirurgico per affrontare altre anomalie che a volte si verificano contemporaneamente alla focomelia.

Esistono diversi modi in cui la focomelia può svilupparsi in utero.Uno è una mutazione genetica spontanea, generalmente innescata dalle pressioni ambientali.Notoriamente, la talidomide del farmaco che una volta era prescritta alle donne in gravidanza può causare focomelia e alcune persone si riferiscono a questa condizione come "pseudo-thalidomide" in un riferimento a questo.Una volta che le persone hanno smesso di prescrivere questo farmaco alle donne in gravidanza, l'incidenza di Phocomelia è diminuita drasticamente.

Questa condizione può anche essere ereditata.Le famiglie possono trasportare geni recessivi per la focomelia che viene trasmessa a un bambino che può, a sua volta, sviluppare la condizione.Avere uno degli arti più corretti non significa necessariamente che uno trasmetta il tratto, o che il tratto si manifesterà esattamente allo stesso modo in un bambino.La genetica può essere molto complicata e le interazioni di diversi geni recessivi possono essere coinvolte nell'espressione della focomelia.Le persone che sono preoccupate possono parlare con un consulente genetico delle specifiche del loro caso e delle loro preoccupazioni.

Oltre agli arti abbreviati, la condizione può anche essere associata a difetti nel cuore, nei reni o nell'utero.Possono anche apparire anomalie con il cranio e alcune persone sperimentano paralisi facciale, scoliosi e altri problemi in combinazione con la focomelia.Alcune di queste condizioni possono essere diagnosticate alla nascita, mentre altre possono essere scoperte più avanti nella vita e possono richiedere trattamenti come la chirurgia ricostruttiva.La condizione può anche apparire con Amelia, in cui un arto è del tutto assente.

Le persone con focomelia potrebbero aver bisogno di alcune sistemazioni;Ad esempio, qualcuno con un arto abbreviato potrebbe aver bisogno di controlli speciali per un'auto per guidare in modo sicuro e alloggi come i dispositivi per tenere le cose in atto possono essere utili per le persone con armi accorciate.Un terapista occupazionale può lavorare con qualcuno che ha phocomelia per discutere di alloggi e modifiche potenzialmente utili che consentiranno alla persona di navigare in un mondo che è stato progettato per le persone che hanno pieno uso di tutti e quattro gli arti.