Qual è la sindrome di Pierre Robin?

La sindrome di Pierre Robin è un'anomalia genetica che di solito viene rilevata poco dopo la nascita.Viene anche definito sequenza di Pierre Robin, o solo Malformazione .La sindrome di Pierre Robin è considerata un disturbo genetico a causa del fatto che circa l'80 percento delle volte è associata a un'altra sindrome genetica come la sindrome di Stickler o la sindrome velocardiofacciale.Si stima che questo disturbo si verifichi in circa una su 8.500 nascite.

Sebbene questo disturbo genetico sia più comunemente noto come sindrome di Pierre Robin, non è una sindrome, ma è invece una sequenza di difetti alla nascita.Si dice che un bambino abbia una sequenza di Pierre Robin se mostra una piccola mascella inferiore, una lingua che si sfoglia nella parte posteriore della bocca e cade sul retro della gola, respirando problemi e talvolta una fessura a forma di ferro di cavallo.

Non esiste una causa esatta per la malformazione di Pierre Robin, in quanto fa spesso parte di un disturbo sottostante.Ci sono casi tuttavia, in cui non è presente un disturbo sottostante.In queste situazioni, potrebbe essersi verificata sequenza di Pierre Robin a causa della posizione del feto durante la formazione delle ossa, che si svolge nel primo trimestre.Se la mandibola del feto si blocca nello sterno, dove le due ossa del colletto si incontrano, impedirà la crescita dell'osso della mascella.Quando il feto inizia a muoversi durante il secondo trimestre, la mascella non sarà collegata e riprenderà a crescere a un ritmo normale, sebbene rimarrà sproporzionato rispetto al resto delle ossa facciali.

I bambini nati con la sequenza di Pierre Robin spesso sperimentano problemi di alimentazione durante l'infanzia, Infezioni alle orecchie e problemi di udito.Di queste complicazioni, il problema più grande è con l'alimentazione.A causa della mascella piccola, il bambino non può formare un sigillo attorno al seno o al capezzolo della bottiglia.Un bambino nato con la sequenza di Pierre Robin può anche avere un palatoschisi, il che significa che non può formare una pressione negativa con gli consente di succhiare e ritirare il latte dal capezzolo.Ciò può portare al bambino che ha difficoltà ad aumentare di peso.

Fortunatamente per i bambini nati con la sindrome di Pierre Robin, è disponibile aiuto.La Leche League è uno dei maggiori sostenitori dei genitori i cui figli hanno questo disturbo genetico.La Leche League Advisors consiglierà i genitori su diversi dispositivi che possono aiutare a nutrire il bambino e garantire un'alimentazione adeguata.Man mano che il bambino invecchia ed è in grado di essere alimentato a cucchiaio, questo non sarà più un problema.

Le frequenti infezioni dell'orecchio associate alla sindrome di Pierre Robin possono spesso essere trattate con un intervento chirurgico in cui i tubi vengono inseriti nei canali auricolari.Ciò può impedire la perdita dell'udito spesso causata da frequenti infezioni all'orecchio.Questo metodo di trattamento è altamente efficace e coperto dalla maggior parte delle polizze assicurative mediche. I genitori i cui bambini sono nati con la sequenza di Pierre Robin si consiglia di cercare consulenza.Questo disturbo non è causato da nulla che la madre possa aver fatto durante la gravidanza e non avrebbe potuto essere prevenuto.La sindrome di Pierre Robin non tende a correre nelle famiglie, anche se esiste la possibilità che eventuali disturbi sottostanti possano.