Cos'è la polisomia?

Le persone con polisomia hanno una copia aggiuntiva di un cromosoma.Il problema può sorgere durante la meiosi, la divisione cellulare che produce sperma e OVA, quando una coppia di cromosomi non riesce a separarsi completamente, con conseguenti cellule con più o meno del normale numero di cromosomi.Anche la traslocazione o lo scambio di materiale genetico, tra i cromosomi, può essere una causa.La sindrome di Downs è un disturbo ampiamente noto, che si verifica a causa di un cromosoma extra.La sindrome di Kleinfelters è un'altra forma di polisomia, in cui i maschi hanno un cromosoma sessuale X extra X, oltre a una sindrome di X e Y.

Downs ha un terzo cromosoma collegato alla 21a coppia, rendendo il numero totale di cromosomi 47 piuttosto cheI normali 46. Gli operatori sanitari si riferiscono anche alla sindrome come Trisomy 21. I bambini nati con questo tipo di polisomia tendono ad avere nasi piatti, orecchie e bocche e occhi inclinati.Spesso sono studenti lenti e soffrono di varie condizioni mediche.Gli studi suggeriscono che almeno la metà dei neonati nati con Trisomy 21 ha condizioni cardiache che includono difetti nel muro, o setto, che divide il cuore.Coppia normale di cromosomi sessuali, XY.I bambini possono o meno sviluppare sintomi a causa di questa anomalia ma tendono ad avere muscoli più deboli, che impediscono loro di sedersi, strisciarsi o camminare non appena altri bambini di età simile.Attraverso la pubertà, questi maschi diventano muscoli più alti, ma più magri, meno ben definiti rispetto ad altri maschi.Gli adolescenti con Kleinfelters possono avere meno peli del corpo e del viso, sviluppare fianchi più ampi ed essere carenti nella produzione di testosterone.La sostituzione del testosterone può alleviare le difficoltà durante l'età adulta che includono diabete e osteoporosi. Le femmine possono avere un'anomalia congenita nota come sindrome di Triple X, in cui sono presenti tre o più cromosomi sessuali X.Le caratteristiche fisiche della condizione includono gambe lunghe e torsos con una maggiore altezza.Le ragazze con questa forma di polisomia hanno spesso problemi di apprendimento e agiscono in modi emotivamente inappropriati per la loro età.Molte femmine XXX, tuttavia, maturano all'età adulta senza difficoltà sociali.Più cromosomi X hanno un bambino, maggiore è la probabilità che mostri sintomi.

I ricercatori hanno scoperto che gli individui che mostrano polisomia sui cromosomi 3, 17 e 31 possono avere un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di vescica, seno, mammellae tumori della pelle.Le donne con polisomia 17, in particolare, possono avere un aumento del numero di siti del recettore 2 (HER-2) del fattore di crescita epidermico umano, che possono aumentare l'incidenza del carcinoma mammario.I tumori derivanti da questo disturbo congenito rispondono bene alle antracicline nell'ambito del regime di chemioterapia.