Cos'è Porfiria cutanea tarda?

Porfiria cutanea tarda è il tipo più comunemente presente del gruppo di carenze enzimatiche classificata come porfiria.È causato da livelli insufficienti di uroporfirinogeno III decarbossilasi, o urode, che codifica il quinto enzima richiesto nella produzione di eme, una molecola importante nella fisiologia umana.L'eme fa parte della molecola di emoglobina che trasporta ossigeno in tutto il sangue.Porfiria cutanea tarda è caratterizzata dalla sensibilità alla luce solare, causando la vescica della pelle se esposta a troppo sole.

Sebbene Porfiria cutanea tarda si verifichi più spesso rispetto ad altri tipi di porfiria, è molto raro, colpendo solo una su 25.000 persone.Circa l'80% dei casi è sporadico o non ereditato.Inoltre, il disturbo è spesso asintomatico.

Le vesciche causate dalla fotosensibilità nei pazienti di questa malattia colpiscono spesso il viso, le gambe inferiori e gli avambracci.Guariscono lentamente e spesso cicatrici.In alcuni pazienti, la fotosensibilità si manifesta non come vesciche, ma come iperpigmentazione o oscuramento della pelle, o come ipertricosi, crescita anormale dei capelli, spesso sul viso.Nei pazienti che non hanno ereditato la malattia, l'infiammazione epatica e le cicatrici sono comuni.

Porfiria sporadica cutanea tarda differisce dalla malattia ereditaria in quanto il gene urod non mostra mutazioni.Piuttosto, il corpo ha una domanda anormalmente elevata di eme, nonché per gli enzimi coinvolti nella produzione di eme.I fattori di rischio per Porfiria cutanea tarda includono alcolismo, ferro eccessivo o estrogeni, infezione da epatite C, cancro e mutazioni della proteina emocromatosi o del gene HFE.Questi fattori di rischio possono anche esacerbare la malattia nelle persone con una mutazione del gene urode ereditario.

Porfiria ereditata o familiare di Porfiria Tarda è talvolta definita di tipo I, mentre la varietà sporadica è classificata come di tipo II.Il sottotipo più raro, di tipo III, mostra un modello familiare in quanto è colpito più di un membro della famiglia, ma non comporta una mutazione del gene Urod.Le mutazioni del gene HFE possono essere il fattore genetico in tal caso.

Porfiria cutanea tarda viene generalmente diagnosticata attraverso un test delle urine che rivela alti livelli di uroporfirinogeno.Se i test di laboratorio non rivelano alcun segno della malattia, ma il paziente sta vivendo i suoi sintomi, la diagnosi è spesso pseudoporfiria.Questa condizione non è ben compresa, ma può essere causata da una reazione allergica ai farmaci o da un'eccessiva esposizione ai raggi ultravioletti ad ultravioletti a onde lunghe (UVA), come in una cabina abbronzante. Porfiria cutanea tarda è una condizione cronica senza cura nota, quindi il trattamento è mirato ad alleviare i sintomi.Si consiglia ai pazienti di evitare alcol, alimenti ricchi di ferro, luce solare ed estrogeni.Il trattamento può anche comportare il trattamento dell'epatite C, se necessario, il disgregazione per ridurre il ferro nel corpo e anche i farmaci con clorochina usati per trattare e prevenire la malaria.