Salute

Cos'è Porfiria?

Porfiria è un gruppo di almeno otto disturbi che colpiscono il sistema nervoso umano e la pelle.Questi disturbi sono generalmente genetici, ma alcune persone con porfiria potrebbero non sperimentare sintomi a meno che non incontrino determinati fattori scatenanti e altri potrebbero non provare mai sintomi.Si stima che circa 1 su 25.000 persone negli Stati Uniti abbiano questa condizione, e potrebbero esserci fino a 1 su 50 persone con essa in tutto il mondo.In genere può essere diagnosticato con test di sangue, urina e feci e talvolta con un'ecografia dell'addome.

più tipi

Esistono due principali categorie di porfiria: acuta e cutanea.I tipi acuti possono influenzare sia il sistema nervoso che la pelle, mentre i tipi cutanei di solito influiscono solo sulla pelle.Due tipi specifici, Variegate Porfiria e Coproporfiria ereditaria, sono considerati sia acuti che cutanei perché possono influenzare sia il sistema nervoso che la pelle.

porfiria intermittente acuta (AIP) variegate porfiria aladdeficiacy porfiria (ADP) protoporfiria eritropoietica (EPP) Coproporfiria ereditaria Protoporfiria eritropoietica (EPP) o protoporfiria porfiria epatoeriotropoietica (Hep) Causa

	porfiria cutanea tarda (pct)



Questa condizione può essere causata dall'eredità di geni difettosi da un genitore, chiamato porfiria autosomiale dominante oEreditando geni difettosi di entrambi i genitori, chiamati porfiria autosomica del modello recessivo.

.Gli umani hanno naturalmente alcune porfirine nei loro corpi, ma normalmente sono convertiti in eme, un composto chimico che si trova in tutto il corpo.L'eme è importante perché è una parte importante dell'emoglobina, che è una proteina che consente al sangue di trasportare ossigeno e anidride carbonica in tutto il corpo.In quelli con porfiria, il corpo non produce abbastanza almeno uno degli otto enzimi che convertono la porfirina in eme, che porta all'accumulo di porfirine. Avere un accumulo o porfirine può causare una varietà di sintomi,a seconda di dove si verifica l'accumulo.Questo è il motivo per cui ci sono più tipi di malattia.Ad esempio, in PCT, le porfirine si accumulano principalmente nel fegato, mentre in Hep, le porfirine si accumulano principalmente in globuli rossi, plasma nel sangue e midollo osseo. Un tipo di porfiria, PCT, viene in genere acquisito, piuttosto che eredita, sebbene le condizioni che predispongono una persona da PCT funzionano nelle famiglie.Il PCT è un accumulo di porfirine nel fegato, che può essere causata da una combinazione di diverse cose, tra cui troppo ferro o estrogeni nel corpo, alcuni virus e una carenza ereditaria di un determinato enzima chiamato uroporfirinogeno decarbossilasi (urode). Attacco innesca Anche quando una persona ha questa condizione, potrebbe non sperimentare sintomi a meno che non vi sia un fattore scatenante;una sostanza o una circostanza che scatena un attacco.I trigger comuni includono: fluttuazioni dell'ormone, in particolare quelle relative agli estrogeni.Molte donne con questa condizione sperimentano attacchi prima o durante le mestruazioni o durante la gravidanza. Alti livelli di ferro. Un virus o infezione, come l'epatite. Usando droghe o alcol e possibilmente fumare. Alcuni farmaci da banco, inclusi alcuni controlli alle nascite, Sedativi, barbiturici, alcuni antibiotici, vitamine, anestetici e tranquilli.S

La maggior parte delle persone con qualsiasi tipo di porfiria non sviluppa sintomi.In questo caso, si chiama Porfiria latente.Quando si verificano sintomi, possono includere:

fotosensibilità estrema o sensibilità alla luce.Quelli con questa malattia sono spesso estremamente allergici alla luce solare e possono sviluppare gravi ustioni e vesciche pruriginose appena camminando fuori.Queste ustioni e vesciche sono anche conosciute come fotodermatite e spesso cicatrici che diventano rosse o viola alla luce solare.
edema o ritenzione idrica, il che porta a gonfiore.

quelli con porfiri acuti possono sperimentare tutta la tutti deiSintomi sopra e:

paranoia, confusione e ansia.
allucinazioni.
alta pressione sanguigna.
insonnia.
vomito, diarrea e costipazione.
dolore grave nei muscoli, allo stomaco, agli arti e alla parte posterioreCiò a volte porta alla debolezza.
La sudorazione eccessiva e la disidratazione di accompagnamento.

Alcuni tipi di questa condizione, in particolare la porfiria intermittente acuta, hanno sintomi che possono andare e andare all'improvviso, a volte senza alcun innesco noto.Ciò può rendere estremamente difficile la diagnosi, poiché i test utilizzati per le diagnosi funzionano rilevando i livelli di porfirina, che sono particolarmente elevati prima e durante un attacco.Se i livelli di persone sono relativamente normali tra gli attacchi, è difficile fare una diagnosi.Di solito ci vogliono diversi cicli di test per diagnosticare la porfiria a causa del modo in cui tende ad andare e andare e perché molti dei sintomi sono anche sintomi di altre condizioni.

A volte altre condizioni possono causare sintomi simili, incluso qualcosa chiamato pseudoporfiria.Le persone con pseudoporfiria sono spesso sensibili alla luce e possono ottenere vesciche pruriginose quando la loro pelle è esposta anche alla luce.I medici possono distinguere tra la pseudoporfiria e la cosa reale con un test del sangue o delle urine. I trattamenti

I trattamenti di solito sono incentrati sulla prevenzione degli attacchi e l'abbassamento dei livelli di porfirina del corpo.I trattamenti preventivi includono:

Ridurre al minimo lo stress.
Indossare la protezione solare e coprire quando vai fuori.
Presto cura di malattie e infezioni.
Ottenere una buona alimentazione e seguire una dieta ad alto contenuto di carboidrati.Alti livelli di carboidrati possono limitare la produzione di porfirina.

Altri trattamenti si concentrano sull'abbassamento dei livelli di porfirina nel corpo.Questo può essere fatto rimuovendo direttamente le porfirine o cercando di far sì che il corpo produca meno porfirina per cominciare.Questi tipi di trattamenti includono:

integratori beta carotene.Se assunti a lungo termine, questi integratori possono aiutare ad aumentare la tolleranza delle skin alla luce.
flebotomia o a disegnare sangue.Ciò rimuove il ferro dal corpo, che porta temporaneamente a una minore produzione di porfirina. Fluidi endovenosi (IV), in particolare zuccheri e altri carboidrati.Questo aiuta a limitare la produzione di porfirina.
IV Sostituti eme come la pantematina e il Reg;.Fino agli anni '50 le persone con questa condizione sono state trattate con terapia elettroshock, ma non è più un trattamento raccomandato.