Che cos'è l'emofilia porfirica?

L'emofilia porfirica è una famiglia di disturbi che coinvolgono carenze enzimatiche che rendono difficile elaborare precursori eme noti come porfirine.Questo termine è in realtà obsoleto e la parola preferita per questi disturbi è "porfiria", poiché le condizioni non sono correlate all'emofilia, un disturbo sanguinante.Alcuni di questi disturbi sono di natura genetica e le persone possono ereditare i geni dai loro genitori o sviluppare mutazioni spontanee che portano a una qualche forma di emofilia porfirica.Altri vengono acquisiti più avanti nella vita.

In pazienti con emofilia porfirica, il corpo non può sintetizzare l'eme dalle porfirine.Ha altre fonti che può usare per l'eme e di solito il metabolismo cellulare non è influenzato, ma il paziente presenta sintomi neurologici a causa dell'accumulo di porfirine.Nella forma acuta della malattia, i pazienti possono sperimentare nausea, tremori, convulsioni, allucinazioni e depressione.Altri pazienti hanno una versione cutanea, in cui le reazioni cutanee causano lividi, vesciche e sensibilità alla luce.

I medici possono diagnosticare l'emofilia porfirica cercando segni rivelatori della condizione, come alte concentrazioni di porfirine nelle urine e nelle feci.Questi possono far sì che i prodotti di scarto assumano una sfumatura violacea.I medici possono anche cercare composti chimici legati alla carenza di enzimi o verificare problemi come scarsa conduzione nervosa, indicativo di danni ai nervi causati dall'accumulo di porfirina.

Il focus del trattamento è sulla gestione della condizione.Fare alcuni cambiamenti dietetici può aiutare, di solito facendo in modo che il paziente mangia più carboidrati.Il paziente può anche beneficiare di farmaci.È anche necessario trattare i singoli sintomi.Se un paziente ha convulsioni, ad esempio, i farmaci anti-sequestri possono ridurre l'intensità e la frequenza per mantenere il paziente più a proprio agio.I pazienti possono anche aver bisogno di cure per le malattie mentali associate alla condizione, insieme all'assistenza per aiutarli a far fronte a problemi neurologici come tremori o difficoltà a camminare.

Le persone di tutte le razze possono sviluppare emofilia porfirica e i sintomi a volte possono essere estremi.Alcuni storici suggeriscono che i casi documentati di deficit neurologici abbinati a sintomi di malattie mentali come la mania e la paranoia potrebbero effettivamente essere stati il risultato della porfiria.Questa diagnosi retrospettiva di figure storiche è impossibile da verificare, come anche se fossero disponibili campioni di tessuto, i segni rivelatori sarebbero troppo degradati per essere trovati.Nel caso dei pazienti moderni, i falsi negativi da campioni a manico in modo improprio sono un problema noto e i medici devono prestare particolare attenzione quando si valutano un paziente con un caso sospetto di emofilia porfirica per evitare gli indizi diagnostici mancanti.